說起遺傳病21-三體綜合征會覺得陌生，但要問誰見過白癡？許多人都能描述出他(她)的典型特征：臉扁平，塌鼻梁，眼距寬，外眼角上斜，張口結(jié)舌，流涎，身體短小、發(fā)育不良，肌張力低下等。這種面部特殊且嚴(yán)重智力低下的人，俗稱“軟白癡”，醫(yī)學(xué)上稱為先天愚型綜合征，又稱21-三體綜合征。這是一種最常見的遺傳性疾病--染色體病，在新生兒中的發(fā)病率為1/600-1/1000，占新生兒染色體異常的70。主要表現(xiàn)為智力障礙，同時多伴有嚴(yán)重的心臟病及多發(fā)畸形。因此，21-三體綜合征患兒的出生不僅給家庭、個人帶來沉重的負(fù)擔(dān)，也給社會造成不良影響。特別是這種遺傳病的患病率遠(yuǎn)高于發(fā)病率，目前還沒有可靠、有效的治療方法。一旦這種智力殘疾兒長到育齡期，又能生出患病的子代，形成惡性循環(huán)。
北京婦產(chǎn)醫(yī)院新院優(yōu)生遺傳研究中心，自6月底門診開業(yè)以來，已為數(shù)千名孕婦做了先天愚型(21-三體綜合征)的系統(tǒng)檢測篩查和產(chǎn)前診斷。
關(guān)于先天愚型21-三體綜合征的病因，該中心主任王樹玉介紹說：“該病的致病原因?yàn)槿旧w數(shù)目異常，患者比正常人多一條21號染色體。其多余的染色體80來自母親，20來自父親。隨著母親年齡升高，發(fā)病的風(fēng)險增大。” 哪些人需要做先天型21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷？王主任說：“根據(jù)孕婦的年齡和生育史，35歲以上的高齡孕婦、生過21-三體患兒的婦女再孕時必須做產(chǎn)前診斷。她們應(yīng)在孕早期(8-10周))及孕中期(16-20周)到產(chǎn)科門診做羊膜腔穿刺，抽出羊水進(jìn)行絨毛及羊水細(xì)胞的染色體核型分析，結(jié)果陽性為患兒即做流產(chǎn)，結(jié)果陰性為正常胎和可繼續(xù)妊娠。”
由于產(chǎn)前診斷方法復(fù)雜、有一定的創(chuàng)傷性，不能針對所有孕婦。王主任建議35歲以下的孕婦可做產(chǎn)前篩查；孕早期測妊娠相關(guān)蛋白，孕中期測甲胎蛋白、游離雌三醇及絨毛膜促性腺激素，結(jié)果可疑者再做產(chǎn)前診斷。她還特別強(qiáng)調(diào)，產(chǎn)前篩查不是確診，存在一定范圍的假陽性(篩查為高危妊娠，經(jīng)產(chǎn)前診斷不是患兒)、假陰性(篩查為低危妊娠，如不做產(chǎn)前診斷而使患兒漏診)。只有經(jīng)過產(chǎn)前診斷才能最后確診。