部分孕婦有這樣的疑問——我們家里從來沒有出現過出生缺陷兒，我在孕期也一切正常，是否還要參加產前篩查？濟南市婦幼保健院產前診斷中心主任蔡艷介紹，我國是出生缺陷發生率較高的國家，為4～6，遺傳因素和環境因素是造成先天缺陷兒出生的主要原因。隨著環境污染加劇、工作生活壓力加大，孕期暴露于各種危險因素中的機會增加，都可能對胚胎發育有潛在的不良影響。有些先天性缺陷如神經管畸形、先天愚型，雖屬遺傳性疾病，但受環境因素影響較大，發生有一定的隨機性，僅根據家族史、妊娠史難以排除發生的可能性。因此，有條件的孕婦都應參加產前篩查。
專家介紹，目前的產前篩查，通過化驗孕婦血液中的某些特異性指標，可從正常的孕婦中找出所懷胎兒患先天愚型、18——三體綜合征和開放性神經管缺陷的高風險人群，這三種先天缺陷的發病率比較高。
蔡艷介紹，產前篩查在懷孕14周就可進行，且經濟、簡便，只要抽取孕婦2毫升靜脈血即可，對孕婦和胎兒健康無任何影響。但她同時提醒，這種篩查并不是確診，只是一種風險預測。鑒于當今醫學技術水平的限制，孕婦間存在個體差異等原因，產前篩查仍有一定的局限性，有可能在低風險人群中遺漏個別患兒，但發生的概率極低，高風險人群所懷胎兒也不一定都是患兒，需要做進一步的產前診斷排查，這樣可防止65～90的先天愚型、18——三體綜合征或神經管缺損胎兒的降生。
除產前篩查發現的高風險人群外，須進一步做產前診斷、以便進行選擇性終止妊娠的還包括：35歲以上的高齡孕婦；產前檢查懷疑胎兒患染色體病的孕婦；夫婦一方為染色體異常攜帶者；孕婦可能為某種X連鎖遺傳病基因攜帶者；有不良孕產史者或特殊致畸因子接觸史者；孕早期感染病原體或夫婦一方酗酒、嗜煙等。