“每位孕婦都有生出先天愚型患兒的可能，愚型篩查是一種較經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便，對(duì)胎兒無(wú)損傷的檢測(cè)方法�！弊蛉�，懷孕16周的劉女士從武漢市婦女兒童醫(yī)療保健中心，領(lǐng)到一張“武漢市唐氏綜合征產(chǎn)前篩查知情同意書”，上面印著這樣的提醒。
同意書中說(shuō)，唐氏綜合征(又稱先天愚型)，是一種先天性染色體異常的多基因畸變?cè)斐傻募膊�，患兒的典型特征是體貌異常、智力低下，生活不能自理，且壽命短。其患病率為1/800-1/600，目前尚無(wú)治療方法。同時(shí)說(shuō)明“靜脈抽血檢查只是一種篩查，但約30％的先天愚型胎兒通過(guò)這種方式無(wú)法檢出”。
劉女士心里有些打鼓：不做篩查，胎兒是愚型咋辦；做篩查吧，交100多元還未必能準(zhǔn)確查出。
記者從同濟(jì)、省婦幼等多家醫(yī)院獲悉，懷孕16周-19周左右的孕婦，醫(yī)院都會(huì)給一份類似的“告知書”，建議通過(guò)靜脈抽血篩查唐氏愚型。
醫(yī)生立場(chǎng)中立，孕婦忐忑不安
林女士近日從武漢市婦幼保健院拿到篩查結(jié)果時(shí)發(fā)現(xiàn)，自己的結(jié)果單是紅色的，而別人的結(jié)果單多是藍(lán)色。一問(wèn)才知“紅單”特指檢查結(jié)果異常，林女士心中頓生不悅。
記者看到，“紅單”上寫著“唐氏綜合征的危險(xiǎn)度超過(guò)預(yù)定篩查標(biāo)準(zhǔn)”。醫(yī)生解釋，這表明孕婦是唐氏綜合征高危孕婦，可能生愚型兒，但需羊水穿刺或臍帶血檢查確診。
讓孕婦們忐忑不安的是，醫(yī)生們對(duì)篩查結(jié)果的解釋都留有余地：高危孕婦的胎兒未必是愚型；非高危孕婦的胎兒未必不是愚型兒。
準(zhǔn)確率低，唐氏篩查有待改進(jìn)
據(jù)介紹，唐氏篩查是參考孕婦年齡、身高、體重、孕周等多種因素，通過(guò)電腦公式測(cè)算，超出標(biāo)準(zhǔn)值就屬“高危孕婦”。
但記者發(fā)現(xiàn)，有關(guān)指標(biāo)在不同的醫(yī)院并不統(tǒng)一：有的醫(yī)院正常值標(biāo)準(zhǔn)是“小于1/270”，有的則是“小于1/380”；最佳篩查期有“16周-19周”、“18周-21周”或“15周-20周”不同的說(shuō)法，讓孕婦不知所措。
武漢市婦幼保健院婦產(chǎn)科副主任醫(yī)師陳潔介紹，篩查只是初篩，不能確保結(jié)果的準(zhǔn)確，是否愚型兒還要參考懷孕6個(gè)月時(shí)的彩超結(jié)果，以及羊水穿刺或臍帶血檢查最終確認(rèn)。
同濟(jì)醫(yī)院婦產(chǎn)科曾萬(wàn)江副教授坦言，按有關(guān)標(biāo)準(zhǔn)，100個(gè)篩查結(jié)果是陽(yáng)性，最終通過(guò)羊水穿刺確診的愚型兒應(yīng)在60個(gè)左右。但事實(shí)上，篩查的假陽(yáng)性率太厲害，很多孕婦會(huì)被篩查結(jié)果“誤判”。
專家還提到，國(guó)內(nèi)采用的唐氏篩查法，參考了國(guó)外孕婦的相關(guān)數(shù)據(jù)和標(biāo)準(zhǔn)值，這可能是產(chǎn)生誤差的原因之一。有醫(yī)生在專業(yè)雜志上撰文稱，篩查的假陽(yáng)性率竟達(dá)90％以上。