產前診斷可篩查重型地貧胎兒
如何降低地貧患兒出生率？深圳市第二人民醫院兒科陳光福主任表示，父母雙方如攜帶地貧基因譜，就應很好地利用產前診斷避免地貧胎兒的出生。他認為，開展人群普查和遺傳咨詢、做好婚前指導以避免地貧基因攜帶者之間聯姻，對預防地貧有重要意義。目前已可通過基因分析法進行產前診斷，可在妊娠早期對重型β型和α型地貧胎兒做出診斷并及時中止妊娠，以避免胎兒水腫綜合征的發生和重型β型地貧患者出生。
陳光福介紹，如果夫婦雙方都帶有地中海貧血基因，即兩人都是輕型地中海貧血，他們的子女就會有25%的可能是重中型地中海貧血和50%的可能是輕型地中海貧血，另有25%的可能是正常小兒；如果只有一方是輕型地中海貧血者，他們的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是輕型地中海貧血，一般不會有中重型地中海貧血小孩。
幾種治療地貧的常見方法
一般治療(針對輕型、部分中間型地貧患者)：注意休息和加強營養，積極預防感染，適當補充葉酸和維生素E。
輸血和除鐵治療：目前治療重型β型地貧患者最主要的方法之一。
脾切除：對中間型β型地貧患者療效較好，對重型β型地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱。
造血干細胞移植：異基因造血干細胞移植是目前能根治重型β型地貧的方法，主要針對重型β型地貧患者，但存在手術風險，相關死亡率不低。
基因活化治療：應用化學藥物可增加γ基因表達或減少α基因表達，以改善β型地貧現狀，此方法仍在探索中。