出生缺陷通俗的叫法為“先天畸形”，比較全面的定義應該是：嬰兒在出生之前，在母體子宮里就發生的發育異常以及存在于身體某些部位的畸形。
這里包括兩個概念：畸形和功能異常。有些出生缺陷在嬰兒出生時肉眼可見，稱為“畸形”，如唇腭裂(兔唇)、手腳缺失、多指等；但是有些異常肉眼看不到，比如說單純的智力低下、苯丙酮尿癥(如不及時治療，將發展成“白癡”)、進行性肌營養不良(5~6歲才開始發病，主要為下肢無力，20歲左右死亡)等，則隨著兒童生長發育才逐漸顯露出來。