維生素B1缺乏癥(vitamin B1 deficiency)又稱腳氣病(beriberi)，臨床上以消化系統、神經系統及心血管系統的癥狀為主，常發生在以精白米為主食的地區。
維生素B1(硫胺素)常與其他B族維生素同存于食物中，屬水溶性維生素，在體內以輔酶形式參與多種酶系統活動，尤其在碳水化合物氧化產能過程中起作用。體內儲存不多，易發生缺乏。硫胺素廣泛存在于谷類、豆類、堅果、酵母、肝、肉、魚等食物中，谷類多存在于外胚層(糠、麩)中，精制白米時損失多。堿性溶液中加熱易分解而失去活性。
[病因]
(一)攝入不足 單純哺母乳未加輔食，而乳母又缺乏維生素B1，則嬰兒可發生缺乏癥。米麥類加工過精，或米淘洗過多，習慣食撈飯棄去米湯，蔬菜切碎后浸泡過久，不食菜湯，或在食物中加堿燒煮等，使維生素B1大量損失，以及長期偏食，都可致其缺乏。
(二)需要量增加生長發育迅速的小兒。孕母、乳毋，或攝食碳水化合物較多者和有發熱感染時，需要維生素B1增加，如不補充，易引起缺乏。
〔三〕吸收利用障礙 慢性消化紊亂、長期腹瀉可導致缺乏癥。
[病理生理]維生素B1在小腸內吸收，在肝、腎等組織中磷酸化轉為焦磷酸硫胺素即輔羥酶，參與α—酮酸的氧化脫羧；又系轉酮酶的輔酶，參與磷酸戊糖旁路代謝，在三羧酸循環中使糖代謝得以正常進行；還可促進脂肪和氨基酸代謝。硫胺素缺乏時主要引起糖代謝障礙，導致血中丙酮酸和乳酸堆積，丙酮酸濃度可高達399umol／L或3.5mg／d1(正常為57—114umol/L或0.5—1.0mg／dl)，造成主要由葡萄糖供能的神經組織、心肌和骨骼肌損害，出現相應的癥狀。血中乳酸濃度增高尚可引起周圍小動脈擴張，與加重心臟負擔，硫胺素尚可抑制膽堿酯酶對乙酰膽堿的水解作用，缺乏時使神經遞質減少，神經傳導障礙。
[臨床表現]嬰兒腳氣病發病常很突然，以神經系統癥狀為主者稱腦型；突發心力衰竭者稱心型。年長兒癥狀近似成人，以水腫和多發性神經炎為主。
(一)一般癥狀 常有乏力、精神萎倦、食欲不振、嘔吐、腹瀉或便秘，伴腹痛、腹脹、體重減輕、生長發育滯遲等�？稍缙诔霈F下肢踝部水腫，甚至延至全身，或伴發心包、胸腔、腹腔積液。
(二)神經系統癥狀 常先表現煩躁不安、哭聲嘶啞，以至失音，繼而神情淡漠、反應遲鈍、喂食嗆咳、嗜睡，嚴重時發生昏迷驚厥。有時昏迷驚厥可突然發生，來勢兇猛，確診治療不及時，可引起死亡。頸背四肢肌張力低下，軟弱無力，深淺反射完全消失，感覺遲鈍，腦脊液常規正常。周圍神經炎常由下肢向上發展，先知覺過敏，后麻木，蟻走樣感覺，呈襪套形，此種感覺異常呈上升性、對稱性。
(三)心血管系統 常突發心力衰竭，嬰兒煩躁不安、尖叫、嗆咳、氣促、出冷汗、唇指(趾)青紫，心率速出現奔馬律、心音弱、心臟擴大，兩肺滿布濕羅音，肝迅速增大，脾也腫大，可有全身皮膚發紺、水腫，重癥迅速死亡。心電圖呈低電壓，T波低平倒置，ST段壓低等。
(四)先天性腳氣病 孕母缺乏維生素B1，新生兒可患先天性腳氣病，表現為哭聲無力、神萎、吸吮力弱、水腫、嗜睡。哺健康人乳或牛奶后不久癥狀即改善。
[診斷]嬰兒及乳母有維生素B1缺乏飲食史和典型癥狀體征，診斷不難，但嬰兒常突發重癥，病情進展快，必須盡早確診、搶救。遇診斷有困難時可予以維生素B1試驗性治療；年長兒患周圍性神經炎者呈現蹲踞時起立困難、膝反射消失、擠壓腓腸肌疼痛等體征，有助于診斷。實驗室檢查：維生素B1負荷試驗尿中排出量減少；血丙酮酸、乳酸濃度增高；紅細胞轉酮酶活性降低，在診斷上均有意義。如臨床表現符合維生素B1缺乏癥，治療后好轉，停藥則復發，須考慮遺傳性丙酮酸羧化酶缺陷引起的維生素B1依賴癥。
[預防]加強孕母、乳母營養，按時添加輔食。維生素B1需要量乳母每天為3~4mg，嬰兒至少0.5mg，幼兒l-2mg，或按0.5rng／4184kJ供給。
[治療]一股口服維生素B1每日15—30mg，應同時治療乳母，每日給予維生素B1 60mg。重癥患兒或消化道功能紊亂時可采用肌注，每次10mg，一日2次，或每日靜脈注射50-100mg，需用靜脈注射制劑，勿用葡萄糖液稀釋，以免因血中丙酮酸增高，加重病情。有驚厥或心力衰竭時應同時對癥治療，進行搶救，盡量不用高滲葡萄糖液和腎上腺皮質激素，后者對抗維生素B1，也可加重病情。應同時補充其他B族維生素，但煙酸、葉酸不宜過多，因可阻礙維生素B1的磷酸化作用。其他營養素也應給予足量。