目前，在全國重點推廣出生缺陷三級預防措施，可預防大多數缺陷兒的出生或減輕癥狀。
一級預防：進行婚前醫學檢查和孕前保健，包括婚前咨詢檢查，了解未婚雙方的健康狀況有無影響下一代生命健康的疾病，需要采取什么相應的預防措施。懷孕前作好充分準備，孕前婦女要選擇最佳的生育年齡、預防感染、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質、避免接觸高溫環境等，并根據需要增補葉酸、注射疫苗等。禁止近親婚育。
二級預防：主要是指孕早期保健，包括合理營養、謹慎用藥，推廣聯合產前篩查在早孕期(8～14周)、中早孕期(15～20周)進行，孕婦可在孕12～14周、孕20～22周及32周左右各進行一次B超檢查，可有70%～80%的出生缺陷被檢測出來。母血生化指標產前篩查對高危的可以檢測出60%～70%。產前診斷在孕16～20周進行產前診斷如染色體、基因診斷臨床醫學診斷等，以便早發現、早診斷，及早采取措施，預防缺陷兒的出生。
三級預防：是指對新生兒篩查，開展先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性聽力障礙等疾病的篩查診斷和治療，對缺陷兒童及早診斷，選擇最佳的手術矯正時機，以降低缺陷兒給家庭造成的負擔。但預防工作的重點是一級和二級預防，即婚前、孕前和孕期干預。