小劉和未婚妻近日在婚檢中查出兩人均患有輕型地貧,但一個(gè)是α型,一個(gè)是β型。兩人對(duì)此憂心忡忡:“輕型和輕型結(jié)合,會(huì)不會(huì)疊加生出重癥寶寶?”
記者從廣東優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)地中海貧血專家委員會(huì)獲悉,類似疑問在地貧輕度患者和攜帶者中并不少見。實(shí)際上,異型輕度患者和異型地貧基因攜帶者結(jié)合,不會(huì)生出重癥寶寶。專家建議,婚前未做過(guò)地貧檢查并曾產(chǎn)下死胎的家庭,以及在外出生、生活的“粵二代”,也應(yīng)做檢查,排除地貧嫌疑。
中間型患者
妊娠時(shí)或進(jìn)展為重癥
據(jù)廣東優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)地中海貧血專家委員會(huì)主任委員、中山二院兒科主任方建培教授介紹,廣東每9個(gè)人就有一人是地貧基因攜帶者,其中攜帶α型地貧基因的約為6%,余下的約3%則絕大部分?jǐn)y帶的是β型地貧基因,但少數(shù)人同時(shí)攜帶有兩種類型的地貧基因。
根據(jù)患者基因缺陷的個(gè)數(shù)不同,α型地貧可分為靜止型、輕型、中間型和重型,而β型地貧也可類似地分為輕型、中間型和重型,病情嚴(yán)重程度逐次遞推。其中,患有靜止型、輕型α型地貧或者輕型β型地貧幾乎沒有癥狀,因而不需要治療。
中間型又叫做血紅蛋白H病,病人血紅蛋白常維持在60~90g/L.方建培說(shuō),中間型只在少數(shù)情況下會(huì)進(jìn)展為重癥,例如懷孕時(shí)、脾臟增大、身體受感染時(shí)。中間型患者一般情況下不需要輸血,但在貧血加重時(shí),仍需輸血治療。同時(shí),中間型患者對(duì)鐵質(zhì)的吸收較正常人高,隨著年齡而增加,部分患者也需要除鐵治療。
異型輕度地貧夫妻
有50%的機(jī)會(huì)生健康寶寶
方建培說(shuō),如果夫妻為同型地貧基因攜帶者,每次懷孕,胎兒有1/4的機(jī)會(huì)為正常,1/2的機(jī)會(huì)為基因攜帶者,另有1/4的機(jī)會(huì)為重型地中海型貧血患者,而如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因,或者只有一方攜帶地貧基因,所生的孩子不會(huì)得重型或中間型地貧,但會(huì)遺傳地貧基因。α輕型和β輕型患者結(jié)婚,生出的寶寶有1/2的機(jī)會(huì)是正常的,1/4為α型,1/4為β型,但也不會(huì)生出重癥患兒。
如果夫妻雙方是同類型地中海貧血輕型患者,且已經(jīng)懷孕,寶寶是否必須流掉?未必。孕婦可在懷孕14~21周做產(chǎn)前診斷,抽羊水對(duì)胎兒進(jìn)行地貧基因檢測(cè)。如果胎兒是中間型或重型,醫(yī)生一般會(huì)建議引產(chǎn),如果胎兒是正常或輕型,則可以繼續(xù)妊娠。如果懷孕超過(guò)21周,則要做胎兒臍帶血地貧基因檢測(cè)。