“我不抽煙也不喝酒，飲食也很正常，身體一向很健康，怎么會(huì)有高血壓？”當(dāng)我們找不到什么原因解釋的這種現(xiàn)象的時(shí)候，遺傳可能是唯一令人信服的理由。
南方醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳系教研室教授徐湘民介紹，實(shí)際上，所有的遺傳病均來(lái)自于婚配，即生殖細(xì)胞或受精卵的染色體和基因發(fā)生突變，這類疾病通常是垂直傳遞，即父母遺傳給子女，上代傳給下代，也就是我們經(jīng)常看到的具有“家族史”的特征。
地中海貧血、蠶豆病等單基因突變的疾病多由患病親代傳來(lái)，而大多數(shù)先天性心臟病、癌癥、高血壓、冠心病、痛風(fēng)、精神分裂癥、抑郁癥及糖尿病等都是由多個(gè)基因和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，屬于多因素遺傳病。
地中海貧血
地中海貧血(簡(jiǎn)稱地貧)是我國(guó)南方各省最常見(jiàn)、危害最大的遺傳病，人群發(fā)生率高達(dá)10%以上，以廣東、廣西為主。此病目前國(guó)內(nèi)外尚無(wú)有效的治療方法，僅能依靠輸血維持生命。由于極易發(fā)生各種并發(fā)癥，患者多于青少年期死亡，給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。
若夫婦雙方同為輕型地貧(即地貧基因攜帶者)，夫婦就有可能將相同有害基因同時(shí)傳遞給子女，使子女呈顯性疾病。懷孕以后，對(duì)子代的遺傳幾率是：1/4為正常胎兒，1/2為輕型地貧(同父母一樣)，而1/4為重型地貧患者。也就是說(shuō)，每次懷孕都有1/4的可能懷上重型地貧胎。
如果夫婦雙方都是地貧基因攜帶者，遺傳咨詢就顯得非常重要了，如果確認(rèn)妊娠為高風(fēng)險(xiǎn)地貧胎兒時(shí)，應(yīng)盡早通過(guò)羊水穿刺或絨毛取樣后，進(jìn)行基因檢測(cè)，以診斷地貧胎兒的基因型，避免重度地貧兒的出生。
FH患者疾病嚴(yán)重程度取決于其基因型———純合與雜合。父母兩個(gè)都是隱性致病基因攜帶者(純合)，其子女多在10歲左右就出現(xiàn)冠心病的癥狀和體征，易發(fā)生嚴(yán)重的動(dòng)脈粥樣硬化。男性雜合子(一對(duì)等位基因，一個(gè)是正常的，另一個(gè)是隱性致病基因，稱為雜合)30-40歲就可患冠心病。當(dāng)然，非遺傳因素也對(duì)其有影響，如高齡、男性、吸煙、飲食等也可增加冠心病的發(fā)生。
如有家族性高膽固醇血癥，準(zhǔn)確的產(chǎn)前診斷能早期為孕婦決定是否保留胎兒提供信息，是預(yù)防FH的重要手段。
糖尿病
2型糖尿病的發(fā)病因素復(fù)雜，一般認(rèn)為是遺傳因素與其他因素共同作用的結(jié)果。在遺傳因素中，對(duì)不同人群的研究發(fā)現(xiàn)，多個(gè)基因的突變分別導(dǎo)致2型糖尿病的發(fā)生，其他因素如肥胖、年齡、高熱量的食物等也會(huì)引起糖尿病。據(jù)調(diào)查，有一半的糖尿病患者在55歲以后發(fā)病，吃高熱量的食物和運(yùn)動(dòng)量的減少也可能引起糖尿病。
值得注意的是，因線粒體DNA的突變多導(dǎo)致的糖尿病具有母系遺傳特征，即往往通過(guò)母親遺傳給子女。約15%-25%的糖尿病患者的一級(jí)親屬(父母與子女之間)可表現(xiàn)為糖耐量試驗(yàn)異常或發(fā)展為糖尿病。雙親中若有一人患糖尿病，子女中一生(到80歲)患糖尿病的機(jī)會(huì)為38%。
乳腺癌
我國(guó)近年來(lái)乳腺癌的發(fā)病率有上升趨勢(shì)，據(jù)統(tǒng)計(jì)，約15%-20%的患者有家族史，即患者母親或者外婆患有乳腺癌。研究發(fā)現(xiàn)，乳腺癌的遺傳與兩種基因有關(guān)，其中20%-30%的家族性乳腺癌患者是由BRCA1基因突變引起，10%-20%的患者為BRCA2基因突變。當(dāng)個(gè)體攜帶這兩個(gè)基因之一的突變時(shí)，乳腺癌或卵巢癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)非常高。
通過(guò)遺傳獲得BRCA1或BRCA2基因突變的女性，其一生中發(fā)生乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)為50%-80%；遺傳得到BRCA1突變，發(fā)生卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)約為25%；遺傳獲得BRCA2基因突變引起卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)要低得多。
對(duì)于單基因遺傳病的預(yù)防，是不是要避免與隱性致病基因攜帶者婚配呢？徐教授認(rèn)為，從人性的角度講，并不認(rèn)為兩個(gè)帶有隱性致病基因的人不可婚配。國(guó)際公認(rèn)原則是對(duì)有可能出現(xiàn)缺陷胎兒的夫婦建議做產(chǎn)前診斷，淘汰受累胎兒。而對(duì)于多基因的遺傳病，已經(jīng)不能單靠一種方法來(lái)預(yù)防干預(yù)了，因?yàn)橹虏〉脑蛱啵荒芸隙囊环N方法明確有效，從飲食、運(yùn)動(dòng)、生活方式等著手改變，似乎能起到保健的作用，但對(duì)某一種疾病的遺傳基因來(lái)講，這些都顯得無(wú)能為力。
知多D
血緣關(guān)系的遠(yuǎn)近是根據(jù)帶有相同遺傳基因的概率來(lái)判斷的。根據(jù)概率可以分為：一級(jí)親屬———父母和子女之間以及同胞之間，其基因相同為二分之一；二級(jí)親屬———一個(gè)人和他的叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母之間，基因相同為四分之一；三級(jí)親屬———表兄妹或堂兄妹之間，基因相同為八分之一。