如果準(zhǔn)媽媽是致病基因的攜帶者，懷孕14周時(shí)要做胎兒性別鑒定
專家支持：鄭州大學(xué)一附院遺傳病產(chǎn)前基因診斷中心孔祥東博士
閱讀提示：有些遺傳病傳男不傳女，這就是鑒定胎兒性別的合法理由。這些遺傳病是怎么回事？如何才能讓這些遺傳病不再禍延下一代？
血友病的啟示
患有血友病的人，只要皮膚輕微碰傷，或進(jìn)行拔牙等小手術(shù)，就會(huì)流血不止，且長(zhǎng)時(shí)間不能凝結(jié)，原因就是患者體內(nèi)缺少一種對(duì)凝血起關(guān)鍵作用的蛋白質(zhì)。正常的血液凝結(jié)需要5~15分鐘，而血友病患者流血會(huì)持續(xù)幾小時(shí)甚至幾天。在正常人看來(lái)的小傷口，對(duì)血友病患者來(lái)說(shuō)卻是致命的。血友病又叫“皇家病”，這要從英國(guó)女王維多利亞說(shuō)起。
維多利亞是英國(guó)歷史上權(quán)傾一時(shí)的女王，也是血友病基因的攜帶者。維多利亞女王的血友病從何而來(lái)，歷史上頗有爭(zhēng)議，但她確確實(shí)實(shí)是血友病在歐洲王室流傳的肇事者。女王生下2個(gè)兒子和4個(gè)女兒。大兒子奧波德因患血友病早夭，二兒子愛(ài)德華正常并繼承了英國(guó)王位。另有兩個(gè)女兒分別同正常男子結(jié)婚，各生下一女，其中一個(gè)外孫女嫁給西班牙皇室，生了個(gè)患血友病的兒子。另一個(gè)外孫女艾莉克斯與俄國(guó)沙皇尼古拉二世結(jié)婚，生了一個(gè)患血友病的兒子以及4個(gè)正常的女兒。正因?yàn)槿绱耍巡∨c歐洲王室有這樣一段“不解之緣”。
其實(shí)，早在1800多年前，猶太人就認(rèn)識(shí)了血友病。他們?cè)诮桃?guī)中規(guī)定：如果一個(gè)女人有兩個(gè)男孩在行“割禮”(包皮環(huán)切術(shù))時(shí)因出血不止而死亡，那么她及她的姐妹以后所生的男孩即免除這種儀式。這說(shuō)明當(dāng)時(shí)猶太人已知道這種病是由母親遺傳的，而且與母親的姐妹有關(guān)，但與父親無(wú)關(guān)。
從上面的故事可以看出，血友病具有以下特點(diǎn)：傳男不傳女，也就是說(shuō)患者一定是男性，而女性是致病基因的攜帶者。
哪些疾病傳男不傳女
傳男不傳女的遺傳病是怎么回事？鄭州大學(xué)一附院遺傳病產(chǎn)前基因診斷中心孔祥東博士進(jìn)行了詳細(xì)解讀。
原來(lái)，人體細(xì)胞中有23對(duì)染色體，其中1對(duì)(2條)是決定性別的性染色體，女性為XX，男性為XY.染色體上攜帶決定人體各種性狀的基因5萬(wàn)多個(gè)。如果基因發(fā)生變異，便可發(fā)生疾病，并能遺傳給后代。如果致病基因在性染色體上，則會(huì)出現(xiàn)伴性遺傳。致病基因在X染色體，稱為X－連鎖遺傳病。
女性有兩條X染色體，如果一條X染色體有致病基因，就會(huì)被另一條X染色體上的正常基因所掩蓋，故表現(xiàn)不出癥狀，但她是致病基因的攜帶者與傳遞者。男性則不同，只有一條X染色體，若其上有致病基因，就沒(méi)有相應(yīng)的正常基因可掩蓋，因而發(fā)病。如果母親是致病基因的攜帶者，父親則正常，那么兒子中有一半可能是患者，另外一半是正常人；女兒中有一半可能是致病基因攜帶者，一半正常。如果父親是患者，母親正常，那么兒子都是正常的，女兒是致病基因攜帶者。所以，這些遺傳病傳男不傳女。
像這種只遺傳給男性的疾病，除了血友病，還有色盲、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、蠶豆病、遲發(fā)性骨骺發(fā)育不良、無(wú)免疫球蛋白血癥等。