中國每年約有20萬到30萬肉眼可見先天畸形兒出生，加上出生后數月和數年才顯現出來的缺陷，先天殘疾兒童總數高達80萬到100萬。
出生缺陷的胎兒中，有30%在出生前后死亡，40%終成殘疾，30%可治愈或糾正。
目前我國最常見的出生缺陷和殘疾依次為：
先天性心臟病約22萬例；
神經管畸形約10萬例；
唇腭裂約5萬例；
先天愚型約3萬例。
中國每年因神經管畸形死亡造成的經濟負擔超過2億元，先天愚型的治療費用則超過20億元。如果先天性心臟病患兒都得到診治，每年的治療費將高達120億元。
預防應成為關鍵。育齡婦女可在孕前和孕期主動消除和避免接觸各種危險因素。比如：中美兩國合作、北京大學生育健康研究所所長李竹教授主持，經多年人群干預研究證實，我國育齡婦女體內葉酸水平普遍較低，單純服用葉酸增補劑，可以有效預防北方地區85%、南方地區40%的胎兒神經管畸形，還可以減少新生兒15%的重大體表畸形、30%唇腭裂和35%先天性心臟病的發生，從而降低20%的新生兒死亡率。