遺傳生物學家賀林介紹說，我國是世界上缺陷新生兒的高發國家之一，缺陷新生兒占世界20%。全國每年出生的2000萬名新生兒有5%存在出生缺陷，也就是說，每30秒就有一個缺陷兒出生。
出生缺陷指嬰兒出生時就存在的各種包括身體結構、智力或代謝等方面的異常，如唇腭裂、多指(趾)、先天性心臟病等。有出生缺陷的嬰兒，1/3出生后夭折，1/3成為殘疾人，還有1/3生活質量很不好。
賀林介紹，產前篩查是預防出生缺陷的重要手段之一，能夠在懷孕期間對胎兒可能發生的先天性缺陷作出風險率預測，再結合產前診斷，可以在最大限度上防止先天缺陷兒的出生。