在人體這個(gè)生命大廈中，遺傳的奧秘到底是什么呢？多少年來，人們一直在遺傳的迷宮里不斷徘徊。經(jīng)過許多科學(xué)家的精心研究，直到19世紀(jì)末，終于找到了表演遺傳節(jié)目的主角――染色體。
染色體深深地藏在人體細(xì)胞中的細(xì)胞核內(nèi)，好像是細(xì)胞中最寶貴的珍藏。平時(shí)，染色體隱而不現(xiàn)，不僅在放大幾百倍的光學(xué)顯微鏡下看不到，即使是在放大數(shù)10萬倍的電子顯微鏡下也難以看見。只有在細(xì)胞進(jìn)行分裂的時(shí)候，通過某種特定的染色法，才能使它露出“廬山真面目”，由此取名為“染色體”。
染色體是一種形態(tài)、數(shù)目、大小恒定的物質(zhì)、既不會(huì)多一個(gè)，也不會(huì)少一個(gè)。一個(gè)人染色體的形象和其前輩維妙維肖，假如稍有差錯(cuò)，這個(gè)遺傳“戲”就要演得走樣了。正因?yàn)槿绱耍庞辛俗优窀改傅倪z傳現(xiàn)象。
人類每一個(gè)細(xì)胞核中有多少染色體呢？科學(xué)家闡明，人類染色體的準(zhǔn)確數(shù)目是46條(23對)。其中44條(22對)是常染色體，男女都一樣；另外2條男女不一樣的是性染色體，男性為一條X和一條Y染色體，女性為兩條X染色體。
有趣的是，人體染色體的數(shù)量，不管在身體哪個(gè)部位的細(xì)胞里都是成雙成對存在的，唯獨(dú)在生殖細(xì)胞――精子和卵子里，卻只剩下23條。而當(dāng)精子和卵子結(jié)合成新的生命――受精卵時(shí)，又恢復(fù)到46條。可見，在子代每個(gè)細(xì)胞中的46條染色體中有23條來自父親，另外23條來自母親，即一半來自父親，另一半來自母親。所以子女既攜帶有父親的遺傳信息，又?jǐn)y帶有母親的遺傳信息。子女長大成人后，生成精子或卵子時(shí)，染色體仍然對半減少。如此循環(huán)往復(fù)，來自父母的各種特征才得以一代又一代地傳遞，使人類代代復(fù)制著自己相似的后代。
基因是貯存遺傳信息的地方，一個(gè)基因往往攜帶著祖輩的一種或幾種遺傳信息，同時(shí)又決定著后代的一種或幾種性狀和特征。因此，正是它把握著遺傳的“生殺大權(quán)”。
基因是一種極為微小的物質(zhì)。據(jù)目前所知，每一條染色體是由一個(gè)DNA(脫氧核糖核酸)分子構(gòu)成。基因是DNA分子的一個(gè)小片段，它們按一定順序排列在染色體上，由染色體將它們帶入人體細(xì)胞。據(jù)研究，每條染色體上可有1250個(gè)基因，每處基因都有固定的位置，稱作“傳點(diǎn)”。就是這些基因決定了人的各種遺傳性狀。
大家知道，世界上的人最初都是由一個(gè)受精卵經(jīng)過不斷的分裂增殖發(fā)育而成的。而受精卵的發(fā)育則要受基因的控制。在受精卵里蘊(yùn)藏著無數(shù)個(gè)父母的遺傳基因，詳盡地描述了后代的外貌、生理、性格、體質(zhì)甚至某種遺傳病，子女就是依照這些特征發(fā)育成長的。所以就發(fā)生了孩子某個(gè)地方像父親，某個(gè)地方像母親的情況。
每個(gè)人有46條染色體，它們所攜帶的基因的總和，現(xiàn)在一般認(rèn)為有一兩百萬個(gè)，也有人說有上億個(gè)。它們可能的組合形式更是多得難以計(jì)算。而且基因雖然一般恒定不變，但在一定條件下也會(huì)發(fā)生變化：在有性生殖時(shí)，基因之間還會(huì)發(fā)生重組合。如果把這些都計(jì)算在內(nèi)，那么，不同的遺傳信息組合的可能性簡直是一個(gè)天文數(shù)字。這就決定了世界上沒有兩個(gè)人可以完全相同的遺傳信息，即使是兄弟姐妹之間，甚至孿生兄弟姐妹之間也存在著一定的差異。所以，從古至今，遍及全球，從未有過兩個(gè)完全相同的人。
值得注意的是，基因在人體的體細(xì)胞中都是成對存在的，只有在成熟的生殖細(xì)胞(精子和卵子)中，才彼此分離，成單存在。基因有顯性和隱性之分，顯性基因是在一對基因中決定其表現(xiàn)特征的一個(gè)基因，這種現(xiàn)象叫表現(xiàn)型；而隱性基因是只有成雙存在時(shí)才決定其表現(xiàn)特征。例如，胚胎形成時(shí)，胎兒要分別接受父親和母親的同等基因，假如孩子從父親的基因里繼承了黑眼睛，而從母親的基因里繼承了棕色眼睛，但他最終卻長了一雙黑眼睛。因?yàn)楹谘劬υ谶@里是顯性，棕眼睛是隱性，黑色基因壓倒了棕色基因，因此表現(xiàn)型為黑色。然而，在這個(gè)孩子的染色體中仍存在棕色眼睛的隱性基因，等他長大后，如果他的妻子和他一樣，體內(nèi)也存在棕色眼睛的隱性基因，那么他們的孩子就可以有一對棕色眼睛。這就是顯性基因和隱性基因的區(qū)別。
基因還具有穩(wěn)定性和變異性。穩(wěn)定性是指基因能夠通過自體復(fù)制，使后代基本保持其祖先的模樣。變異性是指基因在一定條件下能夠發(fā)生“改變”，因而引起遺傳性狀變異，這種改變稱為基因突變。