南京市兒童醫院風濕免疫科同時收治了2例關節疼痛待查的患兒，經過醫生的仔細檢查，診斷為肝豆狀核變性。
據風濕免疫科錢小青主任醫師介紹，其中1例患兒因左下肢疼痛1年，這期間在多家醫院就診數次均沒有查出原因，被懷疑為生長痛，但后來患兒甚至不能上體育課，到兒童醫院就診時，醫生發現患兒腦部已經受累。
錢主任解釋道，肝豆狀核變性是一種因銅代謝障礙所致的疾病，是以肝硬化和腦部基底節變性為主的一種遺傳性疾病。
其臨床主要表現為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化癥狀、精神癥狀、腎功能損害癥狀及角膜色素環。少數病人可有膝關節或其他大關節疼痛和僵硬，導致被誤診。
因此，專家提醒家長，對不明原因的關節肌肉疼痛患兒，不要忘記排除先天性代謝性疾病，如肝豆狀核變性，以免延誤治療后，發生肝硬化和不可逆的腦損害。