由于各種原因所致胎兒畸形時有發生，其中先天性心臟的發病率居各種胎兒畸形的首位，約為0.8%。
一般來講，所有的孕婦都需要做一次胎兒先天性心臟病超聲篩查，最佳時間為孕期24-30周。具有下列高危因素的孕婦更有必要。
母體因素：感染性疾病、糖尿病、結締組織疾病、孕期服用過某些藥物或同位素檢查，長期處于有污染的環境中。高齡孕婦(初產婦35歲以上)。不正常的妊娠史，生育過有遺傳性畸形或遺傳性較高的畸形兒，有習慣性流產史，死胎、死產史，羊水過多、過少。有家族史者先天性發病率更高。
胎兒方面的因素：胎兒心律失常、水腫、染色體異常，某些器官的畸形常與心血管畸形并存，如腦積水、消化道閉鎖、臍突出、膈疝、腎臟發育不全、全身水腫、肝大、胸腹水等。
超聲篩查可能做出提示性診斷的畸形包括：單心室，完全性心內膜墊缺損，二尖瓣或主動脈瓣閉鎖導致左室發育不良，三尖瓣或肺動脈瓣閉鎖引起的右室發育不良，合并巨大室缺(6毫米以上)的大血管異常(如完全性大血管轉位、永存動脈干或僅發現一支大動脈)，重度二尖瓣返流或主動脈返流。以上疾病可引起胎兒或嬰兒死亡，即使成活，手術也難以根治，是超聲篩查的重點。
由于目前儀器條件、孕婦肥胖及胎兒體位等因素的限制，以下發育畸形可能漏查或不能明確診斷，如室間隔缺損、肺靜脈異位引流、主動脈弓離斷、冠狀動脈疾病、心肌疾病或腫瘤等。因先心病有30多種，未列入者均包含在此項之內。
胎兒房間膈卵圓孔及動脈導管為胎兒時期血液循環必有的通道，大多在出生后一年內關閉，如不能關閉也有可能成為先心病，即房間隔缺損和動脈導管未閉。故這兩種病變只能在出生后確定