澳大利亞阿德萊德大學、比利時魯汶大學及英國劍橋大學所屬維康信托桑格研究所研究人員共同研究發現，人類性染色體中的一個重要片段的突變，可能會引起智力發育障礙。相關研究報告將刊登在2月份《美國人類遺傳學》期刊上。
澳大利亞遺傳學家格茨表示，在針對心理健康進行的全球調查中，研究人員發現，在550多個家庭中有6個家庭成員的X染色體小部分發生了DNA重復的變化，另外3個家庭則在同一段染色體上出現基因丟失現象，這些人都患有智力發育低下的疾病。
研究人員稱，雖然這個數字聽起來相當低，但由于染色體變化情況的復雜性，這個數字實際上“相當高”。調查顯示，大約有30名男孩或成年男性受到影響，他們看似和常人沒什么異樣，但出現了微妙的缺陷癥狀，即學習和記憶功能無法正常工作，從而影響到他們的正常生活。
X染色體是決定性別的2對染色體之一，女性通常擁有2個X染色體，男性則擁有1個X染色體，外加1個體積較小的Y染色體。因此，男性X染色體發生問題的情況要比女性更頻繁，但女性也可能成為隱性攜帶者，將缺陷基因遺傳給自己的兒子。男性出現弱智的幾率要比女性高30%%左右。
此一發現也對有關X染色體對人類大腦功能起著關鍵作用的爭議增添了砝碼。研究發現的DNA重復部分包含兩種已知的基因，HSD17B10和HUWE1，后者稱為“腫瘤抑制基因”，其作用是調節神經細胞的重建。
目前，研究人員已開發出一種測試手段，可使女性在懷孕前發現是否攜帶有這種缺陷基因，以便未來找到可能的治療方法。
研究人員稱，染色體上有大約800個基因，目前已在X染色體上發現有大約85個基因和各種形式的智力缺陷相關。