通過產前檢查通常可發現：巨大兒、胎兒宮內發育遲緩、前置胎盤、先天畸形、染色體異常和遺傳病等。
各種異常的發病原因各不相同，巨大兒、胎兒宮內發育遲緩通常孕婦合并妊娠疾病如糖尿病、貧血、心臟病等；先天畸形，染色體異常和遺傳病多發生于年齡大于35歲或小于16歲，有遺傳病家族史，接觸過有毒物質或異常分娩史。