15 脊髓性肌肉萎縮癥SMA基因檢測
檢查項目說明 根據統計，脊髓性肌肉萎縮癥帶原率約為3，在國內僅次於海洋性貧血，為第二常見的遺傳疾病。該項檢驗相關簡單，只需抽血即可。
優/缺點 目前尚未有治愈的方法，因此，提早篩查，可避免出現遺憾，減少家庭巨大的醫療負擔。
時機 隨時都可做，最好的時機為懷孕第10～14周或第一次產檢時。
適合對象 有脊髓性肌肉萎縮癥家庭史者。
費用
16 絨毛膜穿刺采樣
檢查項目說明 超聲波導引下，經由子宮頸或腹部，以導管或細長針，穿入胎盤組織內，吸取少量的絨毛，可作為染色體、基因或酵素的分析，以診斷胎兒染色體或基因異常。
優/缺點 可早期發現胎兒染色體異常，但造成流產率高于羊膜穿刺。
時機 懷孕第9～12周。
適合對象 有特殊疾病之家族史者。
費用
17 頸部透明帶篩查唐氏癥
檢查項目說明 通過超聲波了解胎兒頸部后方的皮下積水空隙，測量皮膚和組織間的空隙厚度。有染色體異常或先天性畸形的胎兒，其頸部透明帶會增厚。
優/缺點 可早期篩查唐氏癥的可能性，不過，篩查值仍有其不可靠性，并非百分之百準確。
時機 懷孕第12～14周。
適合對象 建議懷孕早期的女性可檢查。
費用
18 母血唐氏癥篩查
檢查項目說明 利用抽血檢驗母血中甲胎蛋白及人類絨毛膜促性腺激素，根據此二者算出胎兒為唐氏癥兒的危險比率，再針對高危人群安排做羊膜穿刺檢查。
優/缺點 唐氏癥是常見的胎兒染色體異常，通過此篩查可早期發現、及早處理。
時機 懷孕第15～20周。
適合對象 建議懷孕女性都應檢查。
費用
19 羊膜腔穿刺
檢查項目說明 在腹部超聲波的導引下，利用特殊長針，經孕婦之腹部進入羊膜腔，抽取少量的羊水。
優/缺點 安全性高，一般不會增加母親早產、流產和胎兒異常的幾率。
時機 懷孕第16～21周。
適合對象 * 年齡30歲以上的高齡產婦。
* 前次懷孕有過染色體異常胎兒者。
* 母血唐氏癥篩查結果顯示為高危人群者。
費用 1000元左右