寶寶半個月大了，出生以來一直大便排出不暢。出生后前兩天沒有排出胎便，檢查肛門發育正常，醫生指導用肥皂條給寶寶通便，這才排出了較多的胎便，但接下來寶寶仍很少自行排便，需用肥皂條、開塞露等輔助排便，眼見寶寶肚子一天天大起來，并常常出現嘔吐，到后來變得不愛吃奶，體重不增，腹脹如鼓，爸爸媽媽將寶寶送到哈醫大一院小兒外科，經檢查，寶寶得了一種叫“先天性巨結腸”的病，住院手術治療才痊愈。
據哈醫大一院兒外科許芝林主任介紹，先天性巨結腸又稱無神經節細胞癥，由于發病的腸管(以直腸、乙狀結腸多見)沒有神經節細胞，因而處于痙攣狹窄狀態，喪失正常的蠕動和排便功能，糞便、腸氣蓄積于近口端結腸，致使近端結腸繼發擴張、肥厚，逐漸形成了巨結腸改變。先天性巨結腸是新生兒消化道發育畸形中比較常見的一種，占消化道畸形的第二位，其發病率為二千分之一到五千分之一，以男性多見，有家族性發病傾向，其發病原因除與遺傳因素有關外，還與胚胎發育過程中腸壁內微環境改變有關。
正常新生兒幾乎全部在生后24小時內排出第一次胎便，2～3天內排盡。先天性巨結腸患兒由于發病的腸管處于痙攣狹窄狀態，胎便不能通過，所以24～48小時內沒有胎便排出，或只有少量，必須用肥皂條或灌腸等方法處理才有較多胎便排出。一般在2～6天內即出現部分性甚至完全性低位腸梗阻癥狀：出現嘔吐，可能次數不多、量少，但也可為頻繁嘔吐，嘔吐物含有膽汁或糞便樣液體；肚子脹大，為全腹膨脹，有的極度膨脹，肚皮發亮。輔助通便后癥狀即緩解，但數日后便秘、腹脹、嘔吐又出現。由于反復發作，患兒多出現體重不增。還可能會出現小腸結腸炎(有腹瀉)、腸穿孔、營養不良等并發癥。
許芝林主任介紹，先天性巨結腸的治療有非手術治療、腸造瘺術、根治性手術，一旦確診，一般均應進行巨結腸根治術才能根治。非手術治療適應于輕癥、診斷未完全確定以及手術前準備等，方法有：用手指、肥皂條、開塞露等刺激肛門直腸，引起患兒排便；用生理鹽水洗腸等。腸造瘺術適應于并發小腸結腸炎、腸穿孔或全身營養狀況較差者，是通過手術將正常腸管拖出固定腹壁造一瘺口，使大便由此排出，為一過渡性治療措施，約1～2月后再行巨結腸根治術。近年來巨結腸根治手術年齡已從1～2歲提前到生后6個月甚至更早，在新生兒期施行一期巨結腸根治術者越來越多，可避免小腸結腸炎、營養不良等并發癥的發生，取得了很好的療效。術后應訓練患兒排便習慣，并在醫生指導下每周擴肛1～2次，共3個月，以提高遠期療效。
省內率先開展小兒腹腔鏡手術，尤其腹腔鏡鉤針法治療小兒疝氣、鞘膜積液獲得了極佳的效果。省內率先開展經肛門先天性巨結腸手術，取得了極佳的效果。對小兒先天性膽總管囊腫，肛門直腸畸形、尿道下裂，腎盂積水均有獨到之處。開展的小切口治療小兒疝氣、鞘膜積液、隱睪，同樣取得了極好的效果。對新生兒先天性畸形的治療積累了豐富的經驗。