新生兒疾病篩查是指在新生兒期對某些危害嚴重的先天性或遺傳代謝性疾病進行篩查。1994年10月頒布的中華人民共和國母嬰保健法就提出要開展新生兒疾病篩查，以法律形式確定了新生兒疾病篩查為提高人口素質的一項重要措施。2002年7月衛生部與中國殘聯制定了《中國提高出生人口素質、減少出生缺陷和殘疾行動計劃(2002~2010)》,規定新生兒疾病篩查為三級預防措施。
我國于1981年開始新生兒疾病篩查，現許多省市都建有篩查中心，主要篩查的是PKU和CH兩種疾病，不同地區根據自己的不同情況選擇性進行篩查半乳糖血癥、G-6-PD缺乏癥、先天性腎上腺皮質增生癥等。
新生兒疾病篩查方法較簡單，剛出生三天小兒哺乳后，由醫士在其足跟取2~3滴血于專用濾紙上，晾干送新生兒疾病篩查中心，通過先進儀器進行有關檢測，可疑病兒經專科醫士檢查確診，及時治療，減少殘疾，保障健康。