“假設(shè)一個重型地貧兒從一出生起就接受輸血和排鐵治療，同時用藥治療相關(guān)的并發(fā)癥，那么到50歲時總的治療費用將達到200萬～300萬元。”賴東坡說，這對很多中國家庭來說是天文數(shù)字，不少家庭治到一半就被迫放棄。
治療重型β地貧還有一個相對“一勞永逸”的辦法，就是造血干細胞移植。但賴東坡強調(diào)，目前有兩道難關(guān)阻礙著重型地貧患兒接受移植——一是移植費用約20萬～30萬元，且移植風(fēng)險大，成功機會約70%～80%；二是難以找到相合的造血干細胞。
根據(jù)遺傳規(guī)律，特別是當(dāng)前我國很多家庭呈現(xiàn)“小型化”的現(xiàn)狀，90%以上的重型地中海貧血患兒因找不到相合的造血干細胞而不能得到及時救治。賴東坡說，在兄弟姐妹中找相合的造血干細胞是最容易的，因為兄弟姐妹中有1/4的幾率可以找到相合的造血干細胞，但在沒有血緣關(guān)系的正常人群中這個幾率銳減為二十萬分之一。
對策
阻斷重型地貧兒出生
目前，地貧是廣東、廣西地區(qū)排在首位的出生缺陷病。一旦兩個同型攜帶者結(jié)婚生育，他們只有25%的機會生出完全健康的寶寶，有50%的機會生出沒有癥狀的輕型攜帶者，另有25%的機會生出重型地貧兒。
“與其花大錢治療重型地貧兒，不如及早阻斷其降生！”賴東坡表示，對重型地貧兒的治療意義不大，就算勉強維持其生活，卻給家庭和社會帶來沉重負擔(dān)，對這樣的患兒不建議其出生。他說，地中海貧血屬于基因遺傳病，只要大家做好婚前檢查和產(chǎn)前檢查，就能有效預(yù)防重型地貧兒的出生。
如果夫妻雙方都是地貧基因攜帶者，便有1/4的幾率生下重型地貧兒。為此，如果夫妻在婚檢時發(fā)現(xiàn)一方或雙方是地貧基因攜帶者，懷寶寶時就要進行產(chǎn)前檢查。妊娠4個月時就能通過羊水穿刺判斷胎兒是否為重型地貧，假如確定是，應(yīng)該果斷引產(chǎn)。
賴東坡說，近年來隨著人們對婚檢、產(chǎn)檢的重視，重型地貧兒的出生越來越少。在廣東省，廣州、深圳、佛山、珠海等經(jīng)濟相對發(fā)達地區(qū)，每年新出生的重型地貧兒很少。廣東的新出生重型地貧兒主要集中在貧困山區(qū)和經(jīng)濟欠發(fā)達地區(qū)。尤其是在邊遠農(nóng)村，依舊有人對婚檢、產(chǎn)檢的重要性一無所知，值得引起重視。