地中海貧血是一種遺傳性的疾病，要生出健康的寶寶，孕前就應(yīng)該檢查雙方是否地貧基因攜帶者，如果是的話一定要警惕，找醫(yī)生質(zhì)詢。
4歲的陽陽被查出患重型β地中海貧血(以下簡稱地貧)，隨后陽陽的父母也被檢查出β地貧基因攜帶，陽陽媽媽擔(dān)心在老家不滿一歲的小女兒會不會也是地貧兒？專家稱，地貧是一種遺傳病，父母想要生出健康寶寶，應(yīng)該在懷孕前就檢查一下雙方是否地貧基因攜帶者，如果是的話，一定要提高警惕及早找專科醫(yī)生咨詢，利用現(xiàn)有的醫(yī)學(xué)手段挑選出健康的胎兒，不要等到地貧兒出生后悔之晚矣。
典型悲劇：連生重癥地貧兒父母四處乞討
家中一旦生下地貧兒，父母揪心，孩子痛苦。患兒每月輸血去鐵治療的費用高達三四千元。目前，地貧是廣東、廣西地區(qū)排在首位的出生缺陷病。
看看這不幸的一家人：一輛三輪車就是家，兩個地貧兒，爸爸黃亞烏唱著情歌乞討。或許你曾在廣州街頭看見過這樣的場景，沒錯，這一家人為了給孩子治病舉家在廣州街頭乞討了三年多，好不容易湊齊了其中一個孩子的骨髓移植費，找到了配型的骨髓做了手術(shù)，可術(shù)后20天，孩子就在痛苦中離開了人世，而小的孩子一邊堅持輸血治療，一邊在籌錢等骨髓移植……
原來，地貧病來自父母的基因遺傳，而在廣東、廣西兩地帶有這種遺傳基因的人特別多，廣東大概每九個人就有一個是地貧基因攜帶者。一旦兩個同型攜帶者結(jié)婚生育，他們只有25%的機會生出完全健康的寶寶，有50%的機會生出沒有癥狀的輕型攜帶者，另有25%的機會生出重型地貧兒。由于沒有做孕前咨詢跟產(chǎn)前檢查，黃亞烏不幸生育了兩個本不該出生的重型地貧兒，一直到第五胎才懷上一個輕型地貧攜帶兒。
重型地貧胎死腹中或生后發(fā)病
一些人對地貧病缺乏認(rèn)識，認(rèn)為男孩比女孩更易患地貧。黎青主任稱，地貧主要分為α和β地貧，兩種都是常染色體的隱性遺傳病，不是位于性染色體上，因此是否患病與性別沒有關(guān)系。
α和β地貧的不同在于，前者基因位于16號染色體上，而后者基因位于11號染色體上。因此，還有少數(shù)患者既患有α地貧又患有β地貧。
另一個不同點是，α地貧多是輕中型患者，因為重型患兒一般都會胎死腹中，即使順利生產(chǎn)出來，一般也會在出生后兩小時內(nèi)死亡，不能存活。而且，重型α地貧在孕中期通過B超可以檢查出來，因為其胎盤水腫厲害，胎兒肝脾腫大。而β地貧不管是輕型還是重型都能順利出生，且在懷孕期間甚至是出生后半歲內(nèi)都沒有任何癥狀，B超也不能發(fā)現(xiàn)。一般在1歲內(nèi)發(fā)病，如果不治療的話，幾歲就會夭折，多數(shù)生存不超過10歲。
父母是地貧基因攜帶者 產(chǎn)前診斷要早做
有些家長感到不解，為什么我生了兩個孩子，一個是重型地貧，一個卻健健康康呢？黎青稱，如果夫妻為同型地貧基因攜帶者(也就是說雙方均為α地貧攜帶，或者同為β地貧攜帶)，他們生出重型地貧兒的幾率就高，但也不是說孩子就一定會得地貧。每次懷孕，胎兒有1/4的機會為正常，1/2的機會為地貧攜帶者，另1/4的機會為重型地貧患者，而如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因(一個攜帶α，一個攜帶β)，或者只有一方攜帶地貧基因，所生的孩子一般不會得重型地貧。
由于重型β地貧常規(guī)產(chǎn)檢不能發(fā)現(xiàn)，且患兒1歲內(nèi)才慢慢發(fā)病，因此家長容易大意，等到發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)黃疸、肝脾腫大、長期貧血時再治療已經(jīng)晚了。因此，父母雙方如果都是β地貧基因攜帶者，母親懷孕期間一定要及時做檢測。建議懷孕早期進行絨毛穿刺檢測，或者在懷孕16周后做羊水穿刺檢查。
重型α地貧雖然多胎死腹中，但等到此時再處理往往對孕婦身體傷害較大，如果等到B超發(fā)現(xiàn)，往往已到懷孕中后期，這時再選擇流產(chǎn)對身體也不好，因此黎青建議：父母均為α地貧攜帶者，也要早做產(chǎn)前診斷。