夫妻都是β地貧基因攜帶者后代的遺傳規(guī)律(黑色表示帶病染色體,夫妻各給一條染色體給胎兒)
25%的機會正常
50%的機會為攜帶者
25%的機會為重癥地貧
提早預防別生地貧兒
要避免重型地貧兒的出生,應該做好婚檢、孕前檢查、產(chǎn)前診斷三級預防。結(jié)婚之前可以通過婚檢提早發(fā)現(xiàn)夫婦雙方是否攜帶地貧遺傳基因;孕前通過優(yōu)生優(yōu)育咨詢,幫助懷上健康的寶寶;產(chǎn)前診斷幫助及時排查胎兒是否為重癥兒。
目前,參加自愿婚檢的人越來越少,孕前咨詢的人也少,不少準媽咪選擇在懷孕四五個月才第一次產(chǎn)檢,這樣發(fā)現(xiàn)問題就比較晚了。專家建議,家長們不要等到生了一個地貧小孩再去重視優(yōu)生優(yōu)育的問題,最好提前準備,避免悲劇發(fā)生。
地貧基因攜帶的檢查方法
第一種是扎手指看血常規(guī):血常規(guī)中有一項MCV可以提示有沒有地貧。正常情況下MCV>82fl,如果是α地貧攜帶者,該值一般不會低于82,但屬于正常值偏低,一般在82~85;β地貧攜帶者則該值常小于82.
第二種靜脈血看血紅蛋白電泳:其中的HbA2的數(shù)值也可以提示。正常范圍是2.5%~3.5%。α地貧攜帶者,該值是正常低值,一般為2.8或2.7;β地貧攜帶者則該值一般大于3.5.
第三種基因檢測:前兩種只能用來篩查,要確診還需要做基因檢測,它能確診是哪一型的地貧病。
基因的結(jié)合規(guī)律
人體有42對染色體,對半分成42條,分別攜帶在精子和卵子中,精卵結(jié)合后,重新變成了42對染色體,胚胎就開始發(fā)育。如果精子和卵子都是攜帶著有病的那條染色體,重新結(jié)合后,患兒就會變成重型,如果只有一條染色體帶病,重新結(jié)合后就僅僅表現(xiàn)為攜帶者。
人體控制α地貧的基因共四個。一個基因缺失是靜止型,兩個缺失是輕型,三個缺失是中間型,四個全部缺失是重型。靜止型沒任何不適,輕型者臨床上常見輕度貧血,中間型又叫血紅蛋白H病,病人常血紅蛋白維持在60g/L-90g/L,可能需要每年輸血;重型者不能存活。