“遺傳病”這個隱形殺手悄悄地藏在了基因的某個角落， 伺機向寶寶伸出魔爪，破壞寶寶的健康。不過，隨著現代科學的進步，準父母只要及早提起注意，在孕前把好遺傳病的檢查關，就可在源頭避免悲劇的發生。
認識遺傳病
遺傳病，是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(染色體和基因)發生突變(或畸變)所引起的疾病。涉及人體各系統和各個器官。我國常見的遺傳病有地中海貧血、先天性神經管畸形、先天愚型、白化病、血友病、先天性聾啞、色盲癥、軟骨發育不全、粘多糖貯積癥等大約40余種。
人們容易把遺傳病和先天性疾病混為一談。其實，先天性疾病一般是指寶寶出生時就表現出癥狀的疾病。先天性疾病中有些是遺傳因素引起的，屬遺傳病，如先天愚型(唐氏綜合征)；而有些，卻是孕期受外界不良因素影響而引起胎兒發育異常，不屬遺傳病范疇，如先天性心臟病。由此可知，先天性疾病并不都是遺傳病。
另一方面，遺傳病也不一定是在出生時就有癥狀表現的。有些遺傳病，要在個體發育到一定年齡時才表現出來。例如進行性肌營養不良，一般4~6歲才發病。許多遺傳性智力低下患者，在嬰幼兒期亦不易發現。由于這類疾病早在胚胎期間乃至精子和卵子結合的時候就埋下了病根，所以，責任自然落在患者的父母身上。每一對準備當父母的夫婦都要想到如何預防遺傳病，這也是實現優生的一項重要內容。
在孕前，揪出遺傳病的蛛絲馬跡
1、婚前健康檢查
預防下一代的遺傳病，始于這一代的擇偶與婚配。已確定戀愛關系的男女，在辦理結婚登記手續之前應做一次全面系統的健康檢查，保障男女雙方身體健康、科學的選擇生活伴侶、保障婚后美滿、防止遺傳病延續，是實現后代優生的重要前提。尤其要注意的是，避免近親結婚。此外，正患病毒性肝炎、肺結核、性病和其它一些嚴重器質性疾病的病人，也不應急于戀愛和結婚。
2、孕前遺傳咨詢
一對曾經生育過先天愚型患兒的夫婦時常感到很納悶，他們夫婦都很正常，親屬中也未曾有過類似的疾病，怎么會生下這種先天智力低下的病兒？專家指出，如果在下次懷孕之前提高防止遺傳病的意識，做個遺傳咨詢，應該可以避免悲劇重演。
遺傳咨詢通過對來診者做認真的詢問與檢查，調查病史、家族史而繪制系譜圖，根據患者體征、實驗室結果，確定遺傳方式，然后再分析發病風險，并提出指導性意見。有的遺傳病與環境有關系，醫生會對何時懷孕提出具體意見。有些遺傳病需要在孕前做必要的治療，或服一些藥品對胎兒發育有利，因此，孕前先去咨詢，遵照醫生的囑咐懷孕是會有利優生。
3、重視產前篩查
產前篩查又稱宮內診斷，是指在胎兒出生前應用各種方法了解胎兒的外表結構、對胎兒的染色體進行核型分析、檢測胎兒細胞的生化成分或對其進行基因分析。從而對某些胎兒先天性畸形或遺傳性疾病及時作出診斷，以防止具有嚴重遺傳病、智力障礙以及先天畸形胎兒的出生。
目前通行的篩查方案主要針對發病率比較高的先天愚型(小兒癡呆、21-三體綜合征)、神經管畸形、18-三體綜合征等疾病進行篩查、診斷。而進行檢查的最佳時期是妊娠15~20周。