第二關(guān)：孕前遺傳咨詢
一對(duì)曾經(jīng)生育過(guò)先天愚型患兒的夫婦時(shí)常感到很納悶，他們夫婦都很正常，親屬中也未曾有過(guò)類似的疾病，怎么會(huì)生下這種先天智力低下的病兒？專家指出，如果在下次懷孕之前提高防止遺傳病的意識(shí)，做個(gè)遺傳咨詢，應(yīng)該可以避免悲劇重演。
宋主任說(shuō)，下列情況可以結(jié)婚但不宜生育：
(1)男女任何一方患有某種嚴(yán)重的常染色體顯性遺傳性疾病，如強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良、軟骨發(fā)育不全、成骨發(fā)育不全、脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)、馬凡氏綜合征，以及遺傳性致盲性眼病如視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、顯性遺傳型雙側(cè)先天性小眼球等。因?yàn)檫@些疾病遺傳風(fēng)險(xiǎn)較高，且目前還沒(méi)有有效的治療和預(yù)防方法。比如成骨發(fā)育不全，俗稱“玻璃人”，這是一種主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韌帶、牙本質(zhì)和鞏膜等的疾病。其典型特征為骨骼脆性增加，極易發(fā)生骨折，故又稱“脆骨病”。它屬于常染色體顯性遺傳病，夫妻任何一方患病，子女都有50%發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。而且對(duì)女性患者而言，懷孕本身就是高危情況，可能出現(xiàn)流產(chǎn)、死胎、畸胎、甚至危及孕婦生命，因此是不宜生育的。
(2)夫妻雙方均患有相同的嚴(yán)重隱性遺傳病如垂體性侏儒癥、小頭畸形、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘取?/P>
(3)男女一方患有嚴(yán)重多基因遺傳病如精神分裂癥、躁狂抑郁性精神病，多為高發(fā)家系。高發(fā)家系是指除患者本人外，其父母或兄弟姐妹中有一人或更多人患同樣遺傳疾病。
第三關(guān)：產(chǎn)前篩查避免患兒出生
產(chǎn)前篩查主要是針對(duì)一些目前沒(méi)有很好的治療方法的疾病，其目的是防止有缺陷患兒的出生。一般在懷孕16周-20周的時(shí)候進(jìn)行，抽孕婦的外周血2-3毫升檢查，如果發(fā)現(xiàn)高危可能性(高危因素超過(guò)1/270)，則需進(jìn)一步抽羊水培養(yǎng)，確診。例如唐氏綜合征就可以通過(guò)唐氏篩查篩出高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，再通過(guò)抽羊水做產(chǎn)前診斷來(lái)確診。再如成骨發(fā)育不全，目前通過(guò)產(chǎn)前胎兒系統(tǒng)超聲檢查，可有效防止患者出生，也是該病防治的主要措施。對(duì)有些單基因遺傳病，如進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，目前可以進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷，如果夫妻雙方均為攜帶者，已經(jīng)生育過(guò)一胎患兒，可以對(duì)下一胎進(jìn)行基因檢查，如果檢查胎兒帶有致病基因，可引產(chǎn)避免患兒出生。