4歲的女孩晶晶近一年像變了個人，3歲前她的發育與鄰居家同齡小孩并沒有區別，可今年來，她比鄰居家孩子差遠了，慢慢的不說話，不提生活要求了，聽不懂大人講話，而且經常搓手、拍手、磨牙；不管面對誰，她總是面帶微笑；而且最近走路也走不穩了，兩條腿好像綁了木棍樣。經過仔細詢問媽媽有關晶晶的發病過程及相關評測結果后，醫生告訴媽媽，晶晶患上Rett(瑞特)綜合征了。
Rett(瑞特)綜合征是一種嚴重的、病因不清的、較為罕見的神經發育性遺傳疾病，此病只累及女孩子，表現為出生后6—18個月出現運動技能和智力的進行性衰退。臨床分為4期：Ⅰ期為發育停滯期：她們的早期發育是正常的，但從生后6—18個月開始出現發育延遲，持續數周到數月。
Ⅱ期為快速倒退期：一般開始于1—3歲或4歲，持續約1年。主要表現為逐漸喪失已獲得的技能，如雙手拿東西及操作東西的能力，如不再會用手拿東西吃、拿起玩具等；常常出現雙手無目的地反復動作如搓手、拍手、扭動、敲打及摩擦手的動作；精細運動衰退，捏不起小豆子了，不能對指捏拿小物件了。她們原來獲得的語言表達、理解、運用能力喪失，原來會講的話、會提的要求逐漸減少，以至失去語言，對別人的講話內容也逐漸不會理解，變得不聽話了，不理人了；很少有反應，且出現過度換氣、深呼吸及磨牙現象；不能與人正常交流，總是用一副面帶微笑的面孔看著周圍的人，這種特殊表情又稱為“社交性微笑”。
Ⅲ期為假性靜止期：主要表現為手的失用和運動障礙，可以有部分眼對眼交流能力的恢復，有緩慢的不明顯的神經運動倒退，可持續數年至數十年。有些孩子還會出現神經系統的共濟失調、肌張力過高，重癥可呈強直狀態(站立或行走時下肢僵硬)。Ⅳ期為運動惡化期：患兒完全喪失行走能力，依靠輪椅生活，有嚴重的殘疾。有些孩子可出現腦電圖或核磁共振檢查上的異常，或伴隨癲癇的發作。該病的預后要比兒童孤獨癥更差，晚期往往死于合并癥。
Rett(瑞特)綜合征缺乏明確的生化異常，在疾病早期多不能確診，患兒多能夠存活至成年期，因生活完全不能自理和嚴重的殘疾給家庭和社會帶來沉重的負擔，盡管目前尚缺乏有效的治療手段，但已有報道早期適宜、足量的物理康復干預可以避免部分患兒過早出現脊柱彎曲、肌張力快速惡化及保留手的部分功能，利于提高生存質量。基因檢測在疾病早期診斷的同時可以給患兒家庭提供積極的遺傳咨詢服務，因此開展基因檢測的意義更為重大。