羊水樣本包含了胎兒皮膚以及其他器官的細胞，在接受檢測之前會被置于實驗室進行培養。兩周之后結果就出來了。在大多數情況下，只是檢測胎兒染色體的狀況。盡管羊水診斷在檢測染色體方面準確率幾乎達到100，但是它無法檢測出類似畸形或心臟病等的結構性疾病。攜帶基因疾病如家族黑蒙性白癡、囊腫性纖維化以及鐮狀紅細胞等的夫婦必須接受針對性更強的羊水診斷。
羊水診斷主要用于檢測各種與生育相關病癥，以及遺傳病癥，適用于35歲以上，懷孕15～18周的準媽媽。如果你有遺傳病或染色體異常等家族病史，或超聲波等檢查發現胎兒異常，醫生也會建議你進行羊水診斷。有些準媽媽雖然沒有以上提到的情況，但是為了消除顧慮，也會要求進行羊水診斷。羊水診斷的花費在400～3000元之間，根據所做檢測項目的多少，金額有所不同。
1.測定胎兒成熟度
處理高危妊娠時，為降低圍產兒的死亡率，需要了解胎兒成熟度，結合胎盤功能測定，選擇分娩的有利時機。
2.先天異常的產前診斷
a.性連鎖遺傳病攜帶者，在孕期確定胎兒性別
對X連鎖隱性遺傳病，如血友病、紅綠色盲、假性肥大型肌營養不良癥等家族史的胎兒，及早確定胎兒性別，男胎應中止妊娠。
b.35歲以上的高齡孕婦易發生胎兒染色體異常
主要指染色體(常染色體及性染色體)數目或結構異常。如常染色體異常有先天愚型(21-三體)，性染色體異常有先天性卵巢發育不全癥(45，XO)等。
c.前胎為先天愚型或有家族病史者
從羊水細胞提取胎兒DNA，針對某一基因做直接或間接分析或檢測。如診斷地中海貧血、苯丙酮尿癥、進行性肌營養不良等。
d.孕婦有常染色體異常、先天代謝障礙、酶系統障礙的家族史者
其基本病因是由于遺傳密碼發生突變而引起某種蛋白質或酶的異常或缺陷。遺傳性代謝病涉及各代謝系統，如脂代謝病、黏多糖沉積病、氨基酸代謝病、碳水化合物代謝病等。如氨基己糖酶A活力不足，中樞神經系統有類脂物質蓄積引起的黑蒙性家族癡呆病;因某種酶的缺陷，不能代謝乳糖而致半乳糖血癥等。
e.前胎為神經管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白(AFP)值明顯高于正常妊娠者
羊水中甲胎蛋白(AFP)值在孕12～14周達到高峰，以后逐漸下降，至足月時幾乎測不出。通常正常妊娠8～24周時羊水AFP值為20～48μg/ml。開放性神經管畸形腦組織或脊髓外露，常比正常值高10倍。此外，死胎、先天性食管閉鎖、十二指腸閉鎖、臍膨出、先天性腎病綜合征、嚴重Rh血型不合妊娠等AFP值也可升高。
3.疑為母兒血型不合
檢查羊水中血型物質及膽紅素有助于新生兒ABO溶血病的
診斷、預防和治療。若診為ABO血型不合，應加強產前監測與娩出后新生兒的搶救準備。
4.檢測胎兒有無宮內感染
孕婦有風疹病毒等感染時，可測羊水中特異免疫球蛋白。如羊水中白細胞介素-6升高，可能存在亞臨床的宮內感染，可導致流產或早產。
做羊水診斷可能發生哪些危險
羊水診斷過程總體來說是安全的，雖然存在導致母體損傷，損傷胎兒、胎盤及臍帶，羊水滲漏，流產或早產，宮內感染的危險性，但其比例不超過1/200。