有關專家提醒，一些胎兒發生的出生缺陷雖然屬于遺傳性疾病，但環境等因素對胎兒發育的影響也不可小視。因此，健康產婦也應做產前篩查。
不少孕婦都有這樣的疑問——我們家里從來沒有出現過出生缺陷兒，我在孕期也一切正常，是否還要做產前篩查？婦產科專家認為，遺傳因素和環境因素是造成先天缺陷兒出生的主要原因。隨著環境污染加劇、工作生活壓力加大，孕期暴露于各種危險因素中的機會增加，都可能對胚胎發育有潛在的不良影響。有些先天性缺陷如神經管畸形、先天愚型，雖屬遺傳性疾病，但受環境因素影響較大，其發生有一定的隨機性，僅根據家族史、妊娠史難以排除發生的可能性。因此，有條件的孕婦都應做產前篩查。
專家介紹，產前篩查在懷孕14周就可進行，只要抽取孕婦2毫升靜脈血即可，對孕婦和胎兒健康無任何影響。但這種篩查并不是確診，只是一種風險預測，產前篩查仍有一定的局限性，需要做進一步的產前診斷排查，這樣可防止先天愚型等胎兒的降生。