近日，一名出生不到兩個月的女嬰因患先天性膽總管囊腫合并有重度黃疸，在中山大學附屬第二醫院小兒外科成功接受了手術治療，摘除了囊腫。術后，女嬰的癥狀逐步消除，黃疸已消退，尿色變清，肝功能開始恢復，日前已康復出院。
“先天性膽總管囊腫女性比男性發病率高出三四倍，嬰幼兒、童年時期發病者占總發病人群的2/3.”小兒外科專家提醒：孕婦產檢若發現胎兒期有腹腔內囊腫情況，在新生兒出生后應盡快到醫院檢查，檢查其是否患有先天性膽總管囊腫。此外，出生后有不明原因黃疸加重的嬰兒要高度警惕是否患有該病，應甄別其與新生兒生理性黃疸的區別，一旦確診應立即手術治療，以免發展至肝硬化、肝衰。
胎兒期腹腔囊腫 出生后全身黃疸
患兒小瑜(化名)的媽媽是一名30多歲的高齡產婦，在懷孕5個月時經B超檢查發現胎兒腹腔內有一巨大囊腫，隨即在老家的醫院接受了囊腫穿刺引流手術。怎料小瑜出生后不久就出現了黃疸的癥狀，而且日益加重，全身的皮膚就像涂上一層金黃色的染料。小瑜的父母焦急萬分，趕緊帶著她到廣州求醫。
中山大學附屬第二醫院小兒外科主任鄧小耿副教授為小瑜檢查時發現，她全身黃疸嚴重，身體很瘦弱，而且還常常表現出愛哭鬧、煩躁不安等情緒，小瑜的父母則反映，孩子從出生后就一直拉灰白色陶土狀糞便。結合以上癥狀、小瑜媽媽懷孕時的B超、系列相關檢查的結果，最終，醫生診斷小瑜患有先天性膽總管囊腫。
“先天性膽總管囊腫又稱膽總管囊性擴張癥，指的是膽管包括肝膽管和膽總管因先天性發育異常而引起的囊狀擴張，女性和男性的發病率之比為3~4∶1，嬰幼兒及童年時期的發病者占到2/3.”鄧小耿介紹，“該病的病因在醫學界尚無明確定論，可能與先天性膽胰管發育異常、膽管遠端梗阻、先天性胰膽管合流異常等因素有關。此外，病毒感染也會引起該病的發生，特別是乙型肝炎病毒感染。”
黃疸進行性加重 或為膽總管囊腫
“陣發性上腹痛、右上腹腫塊和黃疸是先天性膽總管囊腫的三大典型臨床病癥，除此以外，BB還可能伴有營養及發育障礙、高熱、寒戰、脾大、嘔吐、厭食、腹瀉等多種消化道癥狀。”專家提醒，煩躁不安也是患兒常見表現，因為暫無語言表達能力的BB，對于腹部的疼痛感只能通過本能的哭聲表達出來。
鄧小耿介紹，臨床不少患兒是因發生黃疸就診，繼而發現該病。“黃疸是新生兒及嬰兒最常見的癥狀，也是家長最先注意到的癥狀，然而卻很容易與生理性黃疸相混淆。”專家進一步解釋，臨床上發現生理性黃疸是指新生兒出生24小時后，血清膽紅素較出生時的狀態逐步上升到一定水平，從而引起的皮膚、黏膜和眼球鞏膜等部分發黃的癥狀。
“如果是純粹的生理性黃疸，新生兒所表現出來的黃疸顏色較淺，通常在一兩周內會自然消退，且無其他癥狀。”專家介紹，如果是由疾病引起的黃疸，則往往癥狀出現很早，一般出生后24小時內即現，而且顏色較深，出生2~3周后仍持續不退甚至加深；或減輕后又再次加深，常伴有貧血或大便顏色變淡。
為此，專家提醒父母注意，如果新生兒在出生后出現黃疸，且有進行性加重或長期不退的癥狀，應盡快帶孩子到醫院專科就診，查清引起黃疸的真正原因，以排除膽總管囊腫、膽道閉鎖等先天性膽道畸形。
不及時手術或會危及生命
“小瑜這樣的情況如果出生后三個月仍未得到手術治療，則會因阻塞性黃疸而逐漸發生膽汁性肝硬化、肝衰等嚴重的后果，甚至可能會導致死亡。”鄧小耿表示。
“患兒一旦確診為先天性膽總管囊腫應盡快采取手術治療，然而很多家長對于手術治療始終猶豫不決，擔心幾個月大的孩子接受手術吃不消。”鄧小耿表示，其實經過多年的臨床實踐，手術治療是現今有效且相對安全的治愈手段，只要符合手術指征，就應盡快進行以免病情惡性發展。
鄧小耿介紹，手術一般分為引流術和切除術，對于憩室型與十二指腸內膽總管膨出型的患兒原則上采用切除術；只有普通型因囊腫太大，切除有困難，可能損傷周圍重要組織，或在急性感染階段，才采取引流術。
以小瑜為例，雖然她在媽媽的肚子里就做了穿刺引流術，然而由于她的膽總管遠端完全閉鎖，膽總管重度擴張，引流術僅對癥治療，治標不治本，所以在她出生以后囊腫又再次復發，并引起重度黃疸。“為她進行囊腫完全切除、重建膽道的手術就是要把她膽道閉塞的‘根’除去，隨之黃疸就會徹底消失。”鄧小耿表示。