先天性心臟病的小兒生長發育落后于同齡兒童，體弱易生病，尤其易患上呼吸道感染及肺炎，呼吸及心率均比正常兒童快，臨床表現有口唇，指甲床、口鼻周圍出現青紫色，這是血液缺氧的表現。
先天性心臟病主要是由于胎兒時期心臟發育的障礙所引起的心臟畸形，并能危及小兒生命的一個重要疾病。
先天性心臟病癥狀的輕重主要與心臟畸形的解剖部位、大小、程度有關，輕者可不影響壽命，重者可死于生后數小時，甚至胎死宮內。
一般先天性心臟病的小兒生長發育落后于同齡兒童，體弱易生病，尤其易患上呼吸道感染及肺炎，呼吸及心率均比正常兒童快，臨床表現有口唇，指甲床、口鼻周圍出現青紫色，這是血液缺氧的表現。若長年如此，可出現青紫型心臟病(屬右向左分流組)，如患法魯氏四聯癥、大血管易位、三腔心等病癥；另一種小兒先天性心臟病是在靜止情況下無青紫病癥，但當患兒哭鬧或跑跳活動時就出現青紫，叫潛伏青紫型(屬左向右分流組)，如患心室問隔缺損、心房間隔缺損及動脈導管未閉等病癥；第三種是在任何情況下均無青紫，為非青紫型(屬無分流組)，如患成人型主動脈狹窄、單純肺動脈瓣狹窄、右位心等病癥。
先天性心臟病的診斷不能只憑心臟雜音確定，因雜音分生理性雜音(功能性)，指心臟無病損的雜音；另一種為器質性雜音，說明心臟有損害的雜音。尤其新生兒時期半數以上都有柔和的雜音，但以后確診有心臟病的(3個月以后)只占1/ 7.7～12歲兒童約30～40%心臟有雜音，青春期以后就會逐漸消失了。所以對于先天性心臟病的診斷必須結合病史、體格檢查、調光檢查、心電圖、超聲心動圖等方能確定診斷，必要時(手術前)還需進一步做心血管造影，心導管檢查等等。
可以引起胎兒心臟發育障礙的因素很多。母親懷孕第2周胎兒心血管系統開始發育，心臟由一個直管道逐漸發育成四個腔(左心房。右心房、左心室、右心室)，如果在這段時期遇到一些不良刺激，就可能障礙胎兒心臟的正常發育，導致心臟畸形。
如果在母親懷孕早期(2個月內)患流行性感冒、風疹、腮腺炎、柯薩奇病毒感染等疾病，就可引起胎兒宮內感染，導致心臟畸形。母親服用鎮靜劑、四環素類藥、抗癌藥或母親患糖尿病、高血鈣以及其它慢性疾病引起宮內缺氧，并與放射性物質接觸等都可使小兒患先天性心臟病。因此母孕期必須避免這些不利因素的發生。