從出生到生后4周為新生兒期。新生兒來到人間，即脫離母體單獨置身到一個新的環境，一切靠自己去適應新的生活，但他們生理功能尚未發育完善，很容易出現疾病。如何發現新生兒已患病呢？可以從以下幾方面去觀察：
(1)體態主要是觀察頭面、軀干、四肢的外形。
①口角歪斜新生兒哭叫時兩側面部不對稱，一側口角歪斜，對側鼻唇溝消失，眼裂不閉合，可能出生時因母親骨盆擠壓傷或醫院用產鉗傷了面部神經。如傷輕，幾周后可自愈。
②唇裂和腭裂是常見的先天性面部畸形，可影響孩子吃奶和發音。唇裂可在生后3至6個月手術修復，腭裂應在2至3歲時手術修復。
②頭大新生兒出生時頭圍超過36厘米，或頭圍大于身長的一半加10厘米，可認為是頭大畸形，可能有先天性腦積水。
③頭小出生時頭圍僅30厘米，或比胸圍小。
⑤前囟門緊張正常時前囟門應低于顱骨的水平，并隨脈搏跳動。若平臥時，囟門隆凸，則表示有顱內壓力增高，可為顱內出血或化膿性腦膜炎。
⑥眼瞼下垂新生兒出生后頭幾天，眼睛多是閉合，不睜開，幾天后才睜開。若睜眼后發現單側或雙側上眼皮不能上舉者，稱為先天性眼瞼下垂。
⑦牙正常新生兒出生4至6個月開始出牙。若小兒在出生后不久在下頜處發現一兩顆乳牙時，因牙根不穩，易脫落掉入氣管，故應拔除。
⑧舌如出現有節律的吐舌動作，可能是顱內出血或腦水腫：正常時新生兒口腔分泌物很少，若分泌物增多，應疑為患先天性食管閉鎖。
⑨喉鳴是一種在吸氣時表現出來的喉頭聲，似雞鳴，在俯臥位或抱起后消失，仰臥時增強。輕度時，對吃奶無妨礙，生后6個月左右消失。
⑩頭部有難產史的小兒，出生后7至10天，頭部出現圓形或橢圓形腫塊，隨肌肉移動，可能是產傷引起的胸鎖乳突肌血腫，頭可向腫塊一側傾斜，而下頜及面部則轉向無腫塊的一側，稱為先天性斜頸。此病一旦發現，應立即治療。在家里可用沙袋固定小兒頭頸部，使頭處于正中位，讓光源來自腫塊一側，小兒頭常轉向光亮處；在腫塊處進行按摩、推拿。久治不愈者，應進行手術治療。
腹部正常時腹部平坦、對稱，隨呼吸而起伏。出生4至10天臍帶脫落。如臍眼有發紅、粘液或膿性分泌物，為臍部炎癥；若新生兒出生后24至48小時仍沒有胎便排出，且伴有腹脹、嘔吐、腹部膨脹，腹部皮膚發亮，應疑為有先天性巨結腸癥；若新生兒臍部出現一圓形或卵圓形局限性腫塊，在哭鬧時突出，安靜時回復，指壓無痛，可能為臍疝。臍疝不要急于治療，一般在2至3歲可以自愈。
下腰背部如見皮膚上有毛發叢生或有皮膚小凹，或有脊膜膨出，可能是先天性脊柱裂，應及時治療。小兒尿床常與脊柱裂有關。
生殖器男嬰出生時已可看到或觸及睪丸，如一側或兩側睪丸未降到陰囊，稱為隱睪丸。新生兒期睪丸有自然下降的可能，故新生兒期不必治療，若幼兒期仍未下降，應手術治療。新生兒陰囊有大小不一，手電照之發亮，即患有鞘膜積液，若1歲后見張力增加，應手術治療。有的小兒見陰莖上或下有裂口，稱為尿道上裂或下裂，可于學齡前手術修補，不要誤認為女性生殖器。
四肢較嚴重的是先天性馬蹄內翻足，表現為前足內翻，前半足不能外展，形似馬蹄，一經發現，應立即治療。
(2)飲食新生兒的胃呈水平位，胃的上口肌肉松弛，上口肌肉容易發生痙攣，吃奶時容易吐奶。若出現持續性嘔吐，腹脹，嘔吐物帶血或呈黃綠色，體重下降，應視為病態。
(3)大小便小兒出生后24小時至36小時內應有胎糞排出，如無排出時，應考慮有無肛門閉鎖或肛門狹窄；若新生兒大便時啼哭，大便中含較多粘液、水分應警惕是由于致病大腸桿菌引起的新生兒流行性腹瀉。新生兒在出生后24小時內可以排尿，若超過2天不排尿，吃奶、飲水正常時，應去醫院檢查有無尿道梗阻或先天性腎不發育。正常小兒尿無異常氣味，若有鼠尿臭味，應疑及小兒患先天性苯丙酮尿癥。
(4)哭聲新生兒可因饑餓、口渴、尿布濕或環境溫度過低或過高而哭鬧。若哭聲無力或哭不出聲；或觸摸某部位哭聲加劇；或哭聲音調高尖、短促等均應考慮為病態。
(5)體溫新生兒發熱往往是多種因素感染的重要表現，需及時就醫。在夏季若室溫過高，而喂奶、喂水不足時，也會突發高熱，叫“脫水熱”。出生時低體重兒，患病時常不發熱反而體溫過低，醫學稱為“體溫不升”，可表現為四肢發涼、拒食，一旦發現，應及時診治。
(6)皮膚
①青紫多為缺氧引起，若伴呼吸困難應考慮是否患肺炎、先天性心臟病、呼吸道畸形等。
②蒼白面色蒼白有可能是新生兒肺炎、敗血癥。常有面色發灰、不吃、不哭，體溫不升等。
③黃疸正常新生兒可出現一過性生理性黃疸。若黃疸出現在出生24小時內，黃疸明顯或黃疸一度消退后又重復出現，或大便色白而尿色深，伴有食欲不佳、抽搐、尖叫、發熱等應考慮為病理性黃疸。
④水腫正常新生兒出生后可有幾天輕度凹陷性水腫。若水腫伴面色蒼白、呼吸困難、發熱、哭聲加劇等應考慮為病態。嬰兒在平日的一些表現，往往可發現一些患病的先兆，只要細心觀察是不難發現的：
(1)大便干，羊屎狀正常小兒的大便呈軟條便，每天定時排出。若大便干燥難以排出，大便呈小球狀，或2至3天一次干大便者，多是腸內有熱的現象，可多給菜泥、鮮梨汁、白蘿卜水、鮮藕汁服用，以清熱通便。若內熱過久，小兒易患感冒發燒。
(2)食不好，臥不安如果小兒飲食過量，或吃了生冷食物，或不易消化的食物，都會引起小兒肚脹不舒服，往往還使小兒在睡眠中翻動不安、咬牙。
(3)鼻中青、腹中痛中醫認為小兒過食生冷寒涼的食物后，可損傷“脾胃的陽氣”，導致消化功能紊亂，寒濕內生，腹脹腹痛。而腹內寒濕痛可使面部發青，小兒見于鼻梁兩側發青，父母要引起注意。
(4)舌苔白又厚，腹中積食多正常時小兒舌苔薄白清透，淡紅色。若舌苔白而厚，呼出氣有酸腐味，一般是腹內有濕濁內停，胃有宿食不化，此時應服消食化滯的藥物，如小兒化食丹、小兒百壽丹、消積丸等中藥。
(5)手足心熱，常有病痛正常小兒手心腳心溫和柔潤，不涼不熱。若小兒手心腳心干熱，往往是要發生疾病的征兆，注意小兒精神和飲食調整。
(6)口鼻干又紅，肺胃熱相逢若小兒口鼻干燥發熱，口唇鼻孔干紅，鼻中有黃涕，都是表明小兒肺、胃中有燥熱，注意多飲水，避風寒，以免發生高熱、咳嗽。
(7)要想小兒安，常保三分饑和寒饑并不是要小兒餓肚子，寒不是要小兒受涼，而是指飲食要適量，不偏食，并根據季節變化調整飲食和增減衣服。否則吃得過飽，或出汗過多，都使小兒抵抗力下降，引起疾病。