產(chǎn)前基因診斷阻斷遺傳病
在科學(xué)不發(fā)達的時候，家族中出現(xiàn)遺傳病，人們就燒香求神。懂得了遺傳學(xué)規(guī)律之后，醫(yī)生就可以杜絕X－連鎖遺傳病患者的出現(xiàn)。
孔祥東說，如果懷孕的女性是致病基因攜帶者，就可以在懷孕14周的時候做胎兒性別鑒定。國家有關(guān)法律規(guī)定，鑒定胎兒性別是違法的，但同時規(guī)定，出于醫(yī)學(xué)需要可以鑒定胎兒的性別，這個“醫(yī)學(xué)需要”就是為了杜絕X－連鎖遺傳病的發(fā)生。
在上世紀七八十年代，孕婦懷孕3個半月時先做B超，4個月時取胎兒絨毛膜化驗染色體，以此來鑒定胎兒性別。如果胎兒是男性，直接流掉，如果是女性，就繼續(xù)懷孕。這時候就產(chǎn)生了一個問題，男性一半是患者，還有一半是正常人，把正常的男性胎兒流掉，豈不可惜？如今，有了產(chǎn)前基因診斷，這個問題就迎刃而解。如果胎兒是男性，從子宮內(nèi)抽取羊水進行基因分析，看其是不是患者，如果不是，當然皆大歡喜；如果是，就告知當事人，并建議流產(chǎn)。如果胎兒是女性，就不再做產(chǎn)前基因診斷，畢竟羊水穿刺有一定風(fēng)險，應(yīng)等孩子出生后再做篩查。
孔祥東介紹說，我省禹州市有一個血友病家族，總共有5人發(fā)病，如果這個家族的女性在懷孕時做鑒定胎兒性別，并做產(chǎn)前基因診斷，完全可以阻斷血友病的遺傳。
孕婦35歲以上應(yīng)做產(chǎn)前篩查
有些遺傳病與性別無關(guān)，主要是染色體出了問題。比如說唐氏綜合征，又叫先天愚型。人的染色體共23對，每對2條，唐氏綜合征是因為第21號染色體多了一條所致，因此又稱21－3T綜合征。其他的染色體也可能會多出一條，但除了21號和18號染色體外，其他染色體多一條之后，胎兒會自然流產(chǎn)或死胎。還有一種染色體疾病，就是男性胎兒的性染色體不是XY，而是XXY，這叫做柯氏綜合征，患者乳房如女性、皮膚細嫩、無精子。
孔祥東提醒，35歲以上的高齡孕婦，生育的子女患唐氏綜合征的發(fā)病率明顯增高，近幾年的篩查結(jié)果表明，35歲以上孕婦生育的“唐氏兒”占15﹪。另外，父親年齡超過39歲，對生出“唐氏兒”的風(fēng)險也有影響。“因此我不提倡過度晚育，因為女性年齡越大，卵子畸形率越高。”
有研究證明，“唐氏兒”的出現(xiàn)與孕婦妊娠前和妊娠早期病毒感染、父母飲酒、吸煙、手機電腦輻射、藥物及環(huán)境污染有密切關(guān)系。因此，健康夫婦也有生育“唐氏兒”的潛在危險。
孕婦妊娠前患過流感、風(fēng)疹或服用致畸藥物，如四環(huán)素等，受孕時夫婦一方染色體異常，或一方長期在放射性、污染環(huán)境下工作，或孕婦有習(xí)慣性流產(chǎn)史，以及出現(xiàn)過早產(chǎn)或死胎現(xiàn)象，均是導(dǎo)致“唐氏兒”的危險因素，應(yīng)在懷孕時做產(chǎn)前診斷。
讀者焦金坤來信說：一些疾病和“胎里帶”殘疾也遺傳，如聾啞等。我老家村中有個人，兩手兩腳都只有兩個指頭，均呈鉗形，老人起個小名叫鉗。后來結(jié)婚生子，6個子女只有一男一女手腳完好，其余4個子女均有不同程度的鉗手、鉗腳。
孔祥東說，這種情況叫胼指。胼指、多指、先天性白內(nèi)障、遺傳性耳聾、遺傳性視神經(jīng)萎縮等都是遺傳病，具有家族發(fā)病的傾向，都可以通過產(chǎn)前基因診斷來避免患兒的出生。