名詞：先天性卵巢功能不全
釋意：染色體畸變導致的女童矮小，無正常青春期發育，不孕癥狀。
就診科別：兒科內分泌科、婦科
個案：
彤彤已經15歲了，個子還沒有開始竄，而且看不出半分要發育的跡象，還是一個胸脯平平的黃毛丫頭。媽媽帶彤彤來到醫院一檢查，醫師判斷，原來先天性卵巢發育不全，是彤彤沒有進入青春期的原因。
中山大學孫逸仙紀念醫院兒科內分泌科梁立陽副教授說，彤彤所患的先天性卵巢發育不全綜合征，是全部或部分體細胞中一條染色體完全或部分缺失所致，矮小是患者的主要癥狀。往往家長以為是矮小癥把孩子帶來檢查，診斷結果卻發現為先天性卵巢發育不全。
先天性卵巢發育不全，是最常見的人類染色體畸變之一，也是唯一的人類出生后能夠存活的完全單體疾病，目前的病因還未確切。梁立陽說，矮小是這個病的主要特征。除此以外，還有臉部多痣、頸短、甲低、肥胖等表現。很多家長都是在青春期后發現孩子沒有第二性征才來就醫，有的則是在成年后發現不孕前去就醫才發現端倪。
異常指征：
新生兒身高體重都不達標
其實，成年之后才發現問題，處理起來已經太晚了。梁立陽說，先天性卵巢發育不全在孩子出生后就已有表征。例如，出生時的身長、體重均低于正常同胎齡孩子，平均身高小于47CM.還可能有特征性的手足背水腫和后頸部皮膚松弛。淋巴水腫一般在一年內消失，有時在手或足殘留凹陷性水腫，后頸部過多的皮膚以后變成頸蹼。
到了兒童期，先天性卵巢發育不全的孩子，生長落后更加明顯，有的在3歲半時還不到90CM.而且由于卵巢發育不全，沒有正常的青春期發育，這些孩子也沒有青春期生長高峰，最終導致成年后身高矮小，一般最終平均身高為143CM.
所以，如果家長發現自家姑娘身材矮小，同時性腺發育不全，就要注意帶孩子前往正規醫院找�？漆t生就診了。盡早治療可以最大限度地增加孩子的最終身高。
治療方法有矯正軀體畸形，誘導第二性征發育并模擬人工月經周期。早期足量應用生長激素可以使先天性卵巢功能不足的孩子身高達到正常身高范圍。