兒童的外生殖器官疾患并不少見，有些如不及時發現，及早治療，可導致成年后的性問題，甚至失去生育能力。所以，做父母的要注意仔細觀察，以免造成孩子終生的痛苦。
女孩常見的外生殖器疾病有：
陰道炎：由滴蟲、霉菌以及淋球菌感染引起，通過浴巾、浴具、坐式便桶等傳播。表現為陰道分泌物增多，嚴重時分泌物呈膿性，偶有血色，常感外陰及陰道瘙癢。
處女膜閉鎖：因胚胎期處女膜褶過度發育，出生后則沒有處女膜孔，這種先天性畸形即稱“處女膜閉鎖”。應于10歲前作處女膜切開術，剪去多余的處女膜。
小陰唇粘連：一般由外陰發炎所致，是一層灰色略透明的薄膜將小陰唇連在一起，外觀見不到陰道口，易被誤診為先天畸形。
先天性無陰道：俗稱“石女”。這種畸形，年幼時不易察覺，大多在婚后不能性交才發現。先天性無陰道女孩應在月經初潮前作陰道擴張術或陰道再造術。
男孩常見的外生殖器疾病有：
包皮過長或包莖：包皮完全包裹龜頭，不能上翻顯露龜頭的為包莖，能上翻顯露龜頭，則為包皮過長。包莖患兒必須進行包皮環切手術，對包皮過長者要視其是否經常伴發龜頭包皮炎而考慮是否手術環切包皮。
隱睪：即一側或雙側睪丸未降入陰囊，停留在腹股溝或腹腔內。隱睪的治療可先試試注射絨毛膜促性腺激素，若無下降趨勢，則應手術治療。這種手術最好安排在6歲以前。
鞘膜積液：在陰囊可觸到光滑而富有彈性的圓形或梨形腫塊，有的在平臥時可消失。睪丸鞘膜或精索鞘膜如有少量積液，一般可自愈，嚴重時則需手術排出液體，翻轉鞘膜治療。
睪丸炎：表現為陰囊腫大，可觸到腫大的睪丸，觸摸時疼痛加劇，可伴有畏寒、發熱。患腮腺炎的小兒大約有四分之一會累及睪丸引起睪丸發炎，且有日后引起不育的可能。
睪丸扭轉：因精索自發或患兒反常活動致精索沿長軸扭轉而引起。表現為突然的睪丸劇痛，伴惡心嘔吐。睪丸扭轉必須及早治療，否則會造成睪丸缺血壞死，一般在6小時之內手術可挽救睪丸。