外陰、陰道疾病引起的不孕占不孕癥的1%～5%。陰道是性交和精液的容受器，某些外陰、陰道器質(zhì)性或功能性疾病影響了精液或精子進(jìn)入并儲(chǔ)存在陰道內(nèi)，或由于其環(huán)境變化影響了正常精子的功能而致不孕。
兩性畸形
外生殖器表現(xiàn)為男、女兩種性別的畸形，即陰蒂肥大或者有陰莖，兩側(cè)陰唇有不同程度的融合；尿道下裂、大陰唇部似陰囊內(nèi)有睪丸，第二性征可為女性或男性。兩性畸形(Hermaphroditism)是由于遺傳或不明原因引起性分化錯(cuò)亂或先天性內(nèi)分泌失調(diào)所致。在同一人體內(nèi)，具有卵巢和睪丸兩種組織者，稱為真兩性畸形(True Hermsphroditism)；在體內(nèi)只有一種生殖腺，而外生殖器與生殖腺不一致者，稱為假兩性畸形，包括女性假兩性畸形與男性假兩性畸形。兩性畸形比較罕見。
【分類】
(一)真兩性畸形 真兩性畸形者體內(nèi)具有發(fā)育程序不等的卵巢和睪丸組織。可能一側(cè)為卵巢，另一側(cè)為睪丸；亦可能一側(cè)或兩側(cè)為卵巢。外生殖器多數(shù)與相鄰的生殖腺相符合，卵睪半數(shù)以上有輸卵管。一般都有子宮，但其發(fā)育程度不同。體內(nèi)的生殖腺都可能有分泌功能，第二性征以優(yōu)勢(shì)性激素而決定。外生殖器男女不清伴有畸形，女性外陰與陰道發(fā)育不良。青春期后有月經(jīng)周期性變化；乳房發(fā)育如女性。染色體組型可分為46，XX；46，XY；或46，XX/XY等嵌合體。在46，XX核型的該患者體內(nèi)可攜帶來(lái)顯微Y連鎖遺傳的睪丸決定因子。本院收治過1例46，XX染色體組型的真兩性畸形，妊娠3次、人工流產(chǎn)兩次，近足月剖宮產(chǎn)獲一個(gè)正常男嬰；病理檢查證實(shí)其生殖腺雙側(cè)均為卵睪。
(二)假兩性畸形
1.女性假兩性畸形 即女性男性化。此類患者除外生殖器部分男性化外，其染色體組型如內(nèi)生殖系統(tǒng)均為正常女性。其外生殖器表現(xiàn)為陰蒂增大及兩側(cè)大陰唇不同程度的融合。
(1)腎上腺性征綜合征(adrenogenital syndrome)，實(shí)為先天性腎上腺皮質(zhì)增生，是一種隱性基因缺陷遺傳病，由于缺少合成腎上腺皮質(zhì)激素的某些酶，使腎上腺生成氫化可的松缺乏，垂體分泌ACTH增多，致腎上腺皮質(zhì)增殖分泌過多的雄性激素，使女性胎兒外生殖器發(fā)育男性化，患者尿中排17-酮量增高。
(2)母親在孕期使用過多雄性激素作用的藥物，如人工合成的孕激素在體內(nèi)可轉(zhuǎn)化為雄性激素樣作用，可致使女性胎兒外生殖器發(fā)育男性化，這類患者很少見，其尿中17-酮排出量正常。其陰道與尿道可能共同開口于陰蒂下方。
【治療原則】
1.真兩性畸形 如外生殖器接近女性，則切除男性結(jié)構(gòu)，若女性內(nèi)生殖器發(fā)育較好，可能有生育能力。其他則酌情處理。
2.男性假兩性畸形 即男性女性化、實(shí)際為先天性雄激素不敏感綜合征(adrogen insensitivity syndrome)，又稱為睪丸女性化綜合征(Testizular feminization syndrome)。患者生殖腺與染色體組均為男性，睪丸分泌雄激素，但機(jī)體對(duì)男性素不敏感。其內(nèi)生殖器未發(fā)育或發(fā)育不全，其外生殖器為女性型。睪丸隱藏在陰唇、腹股溝或腹腔中。此睪丸在青春期后易發(fā)生惡變，應(yīng)及早切除，向女性方向治療。
【診斷】
1.詳細(xì)的調(diào)查病史與體格檢查、有關(guān)的專科檢查。如婦科、泌尿科男性檢查。
2.測(cè)定性調(diào)解激素水平，如FSH、LH、PRL、E2、P、T、ACTH，尿17-酮，有關(guān)酶的測(cè)定。
3.染色體核型分析，應(yīng)用PCR技術(shù)檢測(cè)染色體DNA基因等。
4.影像學(xué)檢查：應(yīng)用超聲影像、CT及核磁共振掃描圖像，提供診斷盆腔內(nèi)生殖器有否畸形。
5.腹腔鏡或剖腹探查術(shù)，取活組織病理檢查，作出確切診斷。
如外生殖器接近女性，則切除男性結(jié)構(gòu)，若女性內(nèi)生殖器發(fā)育較好，可能有生育能力。其他則酌情處理。
2.女性假兩性畸形 若診斷較早、應(yīng)用氫化可的松治療，進(jìn)行必要的外陰陰道整形，可能有生育能力。但腎上腺性征綜合征屬遺傳性疾病，長(zhǎng)期應(yīng)用腎上腺皮質(zhì)激素替代治療，有可能給子代造成不優(yōu)生影響。