每對年輕父母都盼自己的寶寶健康可愛，但是許多疾病的到來是悄無聲息的，等到家長發(fā)現(xiàn)時已對寶寶的健康造成不可逆的影響，我們怎樣才能發(fā)現(xiàn)一些嚴(yán)重影響寶寶健康的疾病，及早采取措施，進(jìn)行干預(yù)和治療，減少危害呢？在您的寶寶出生后，進(jìn)行新生兒疾病篩查就是科學(xué)有效的方法之一。
新生兒應(yīng)該進(jìn)行的疾病篩查項目很多，《母嬰保健法實施辦法》中規(guī)定的新生兒疾病篩查主要包括苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下癥兩種，2002年國家衛(wèi)生部頒布的《新生兒疾病篩查管理辦法(草案)》中規(guī)定在新生兒甲低和苯丙酮尿癥的檢測基礎(chǔ)上增加新生兒聽力篩查。
濟(jì)南市婦幼保健院于1992年開始開展了新生兒疾病篩查工作，是山東省率先開展此項工作的專業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)。在有關(guān)部門的支持下，1996年濟(jì)南市新生兒疾病篩查中心在該院成立。對于在我國發(fā)病率較高，對兒童成長有嚴(yán)重影響，且查出后有較好治療方法的部分疾病進(jìn)行篩查，逐步形成了以該院為中心，縣(市)區(qū)婦幼保健院(站、所)為樞紐，醫(yī)療衛(wèi)生單位為依托，以社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心(站)為保障，覆蓋濟(jì)南地區(qū)并向全省輻射的篩查網(wǎng)絡(luò)，在全省乃至全國新生兒疾病篩查方面處于領(lǐng)先地位。
目前該院除開展國家規(guī)定的苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥及新生兒聽力篩查外，還進(jìn)行惡性苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(蠶豆病)和先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的篩查，同時還在全國創(chuàng)新性地開展了新生兒眼病篩查。
下面我們分新生兒疾病篩查、聽力篩查、眼病篩查三個方面來具體介紹。
只要足跟三滴血能讓寶寶贏得一生
新生兒疾病篩查是指在新生兒出生后三天足跟采三滴血，到專門的篩查檢測機(jī)構(gòu)針對一些遺傳代謝及內(nèi)分泌疾病進(jìn)行篩查試驗，過篩出可疑患兒，再進(jìn)行專業(yè)的確診試驗，在這些疾病尚未表現(xiàn)出癥狀時及時診斷治療，以避免對患兒造成導(dǎo)致肢體殘疾及癡呆的嚴(yán)重后果。
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病。由于患兒體內(nèi)帶有分別來自父母雙方的致病基因，影響體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性，使苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物蓄積，引起腦萎縮和智力低下。在我國發(fā)病率為1：8000～1：17000。該病分為兩大類型：一種是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，造成體內(nèi)苯丙氨酸過高形成危害，經(jīng)飲食控制后即可好轉(zhuǎn)，稱為“經(jīng)典型苯丙酮尿癥”；而少數(shù)患兒體內(nèi)缺乏的不是苯丙氨酸羥化酶，而是BH4(四氫生物喋呤)，它是苯丙氨酸羥化酶的輔酶，BH4缺乏不但出現(xiàn)高苯丙氨酸血癥，還會影響多種神經(jīng)遞質(zhì)的形成，使患兒出現(xiàn)抽搐、癱瘓等一系列不同于苯丙酮尿癥患兒的神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀。這種病兒若治療不及時，病情很快惡化造成死亡，所以稱為“惡性苯丙酮尿癥”。惡性苯丙酮尿癥的患兒使用治療奶粉治療效果是不好的，需用BH4及多巴胺等多種藥物治療，才能取得良好的治療效果。
先天性甲狀腺功能低下癥是一種由于先天性甲狀腺發(fā)育缺陷，不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺素，引起生長遲緩，智力落后的病癥。在我國發(fā)病率為1：3000～1：4000。隨著年齡增長，患兒智能和體格發(fā)育均落后于同齡孩子的水平，成為矮小畸形的癡呆兒。此種患兒進(jìn)行甲狀腺素的替代補(bǔ)充療法。只要早期治療，堅持用藥，患兒一般能夠正常生長發(fā)育。
葡萄糖葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(俗稱蠶豆病)是一種遺傳性紅細(xì)胞酶缺乏癥。我國發(fā)病率約為0.2～4.48。患兒紅細(xì)胞膜失去穩(wěn)定性而造成溶血現(xiàn)象。主要表現(xiàn)為：新生兒溶血，新生兒期黃疸進(jìn)展較快，嚴(yán)重者病情惡化導(dǎo)致核黃疸，從而引起患兒腦癱。患兒在使用某些食品(如蠶豆)、藥品后誘發(fā)急性血管內(nèi)溶血，引起貧血、黃疸、血紅蛋白尿等一系列癥狀，嚴(yán)重者可致死亡。兒童或青少年期表現(xiàn)為持續(xù)性慢性溶血。該病經(jīng)新生兒篩查可早期發(fā)現(xiàn)確診，采取有效的預(yù)防及治療措施，預(yù)防新生兒期核黃疸，杜絕患者與發(fā)病因素接觸，防止不良后果發(fā)生。
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一種先天性常染色體隱性遺傳病，發(fā)病率約為1：13000左右，患兒父母均為攜帶致病基因的正常人。該病是由于腎上腺皮質(zhì)某種酶(常見為21-羥化酶)的缺陷而導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)功能減退，雄激素水平異常增高，導(dǎo)致女性男性化及男性假性性早熟、身材明顯矮小、生育障礙，對心理生理發(fā)育及以后的工作、婚姻、生育帶來嚴(yán)重的影響。根據(jù)酶缺乏程度的不同，該病在臨床上分為失鹽型、單純男性化型和非典型型。失鹽型患兒往往出生后不久即出現(xiàn)嚴(yán)重的臨床癥狀，如嘔吐、腹瀉、脫水、代謝性酸中毒及低血糖等，嚴(yán)重的會危及生命。