Point 3.遺傳性疾病
遺傳性疾病種類多且復(fù)雜，雖然以現(xiàn)代的醫(yī)學(xué)科技，已能將染色體上的基因輸入芯片中，再利用一滴血做偵測比對，挑出容易產(chǎn)生突變的基因，但林陳立醫(yī)師說，即使如此，仍然無法偵測到所有的項目，不過，至少事前知道，醫(yī)師能給予適當(dāng)?shù)慕ㄗh與諮商，并提供后續(xù)的協(xié)助。
他建議，有習(xí)慣性流產(chǎn)跡象的婦女，或者家族中曾有一個以上的先天性發(fā)展遲緩或智能障礙的病史，務(wù)必要做染色體的檢查。
地中海性貧血
林陳立醫(yī)師說，遺傳性疾病的檢測，通常會將重點放在隱性遺傳的部分，也就是所謂罕見疾病，由于地中海型貧血屬于基因的隱性遺傳血液疾病，是一種常見于臺灣的單基因遺傳性貧血癥，帶原者大多沒有癥狀，但若遺傳至胎兒，則可能出現(xiàn)胎兒水腫、死亡，或者出生后須長期輸血或骨髓移植，否則也易夭折。
脊髓性肌肉萎縮癥
脊髓性肌肉萎縮癥(spinal muscular atophy，簡稱SMA)也是常見于單基因異常的隱性遺傳疾病之一，雖對智力不會有影響，但因脊髓的前腳運(yùn)動神經(jīng)原會漸進(jìn)性退化，造成寶寶肌肉逐漸軟弱無力、甚至萎縮。倘若夫妻雙方經(jīng)基因診斷確定為帶因者，胎兒會有1/4的機(jī)率成為該病重癥患者，也因此，林陳立醫(yī)師建議在產(chǎn)前就該先行診斷。
Point 4.懷孕能力檢查
最新的有關(guān)婚后孕前生育健康檢查的數(shù)據(jù)顯示，男性精蟲過少或活動力不足者，竟然高達(dá)兩成六，較前年提高約一成，林陳立醫(yī)師說，壓力與長期不當(dāng)?shù)纳盍?xí)慣，已經(jīng)讓社會上出現(xiàn)愈來愈多的不孕夫婦，因此建議孕前檢查的項目，同時也須包括懷孕能力的檢測，才能達(dá)到真正優(yōu)生保健的立意。
他表示，適婚年齡愈往后，懷孕生育年齡也會出現(xiàn)兩極化，不是過早受孕，就是成為高齡產(chǎn)婦，也因此，很多人在準(zhǔn)備要懷孕時，才發(fā)現(xiàn)造成不孕的因素陸續(xù)出現(xiàn)，例如排卵問題、子宮問題等。因此，想要生個優(yōu)生寶寶，當(dāng)然必須從能否受孕開始檢查起，林陳立醫(yī)師建議，懷孕能力的檢查項目應(yīng)該包括卵巢功能、輸卵管檢測、男性精蟲檢測、婦科超音波等。
婚后孕前檢查何時做？
最理想的生育年齡，女性最好為25～30歲左右，一旦過了35歲，生理機(jī)能就會明顯降低、染色體異常與生出畸形兒的機(jī)率也會逐漸提高，林陳立醫(yī)師提醒，最好在想要懷孕的半年前就先做孕前檢查，同時也開始改變生活習(xí)慣及自身的營養(yǎng)狀況，讓生理狀況維持在最佳的狀況再受孕。