8日下午，新疆烏魯木齊市婦幼保健院宣布，發現首例人類4號和12號染色體發生平衡易位的病例。
據保健院院長趙娟娟介紹，經中國醫學遺傳學國家重點實驗室確認，醫院一36歲孕婦的4號染色體2區1帶斷裂，12號染色體1區1帶斷裂，4號與12號染色體發生平衡易位。這種染色體異常情形在國內外已有資料中未見報道。
染色體是遺傳物質DNA的載體，染色體異常可導致多種基因變異，是一種嚴重危害人類健康的疾病。染色體平衡易位是指兩條染色體的部分發生位置對調。
烏魯木齊市婦幼保健院發現的這一異常病例中，孕婦的4號和12號染色體的一部分互換了位置，染色體總數未變，基因沒有減少，因此不會造成孕婦在外貌、智力和發育上的缺陷，但卻有可能嚴重影響胎兒健康，導致流產、胎死腹中或胎兒先天畸形等情形。
不過幸運的是，孕婦已有6個月大的胎兒基因并未丟失。烏魯木齊市婦幼保健院產科主任劉寧介紹說，嬰兒出生后不會出現外貌、智力和發育缺陷，只是像母親一樣成為染色體平衡易位者。今后，醫院將跟蹤孩子的出生、成長和婚育情況。
烏魯木齊市衛生局局長王北疆表示，這一發現豐富了人類染色體異變核型項目庫的研究，同時也再次證明產前檢查的重要性。他呼吁更多的孕婦參與產前診斷，提高生育質量，減少先天性缺陷新生兒的出生率。