4.水、鹽代謝
由于消耗大量脂肪,故細胞外液容量增加,低蛋白血癥可進一步加劇而呈現浮腫;PEM時ATP合成減少可影響細胞膜上鈉泵的運轉,使鈉在細胞內儲留。故PEM患兒細胞外液一般為低滲狀態,易出現低滲性脫水、酸中毒、低血鉀、低血鈣和低血鎂。約有3/4患兒伴有缺鋅。
5.體溫調節
體溫偏低、可能與①熱能攝入不足;②皮下脂肪較薄,散熱快;③血糖降低;④氧耗量、脈率和周圍血循環量減少等有關。
(二) 各系統功能低下
1.消化系統 由于消化液和酶的分泌減少、酶活力降低,蠕動減弱,菌群失調,易致消化功能低下和腹瀉。
2.循環系統 心臟收縮力減弱,心搏出量減少,血壓偏低,脈細弱。
3.泌尿系統 腎小管重吸收功能減低,尿量增多而比重下降。
4.神經系統 精神抑制、表情淡漠、反應遲鈍、記憶力減退、條件反射不易建立。
5.免疫功能 非特異性(如皮膚粘膜屏障機能、白細胞吞噬功能、補體功能)和特異性免疫功能均明顯降低;純篛T,PHA等皮膚試驗陰性;IgG2和(或)IgG4缺陷和T細胞亞群改變等常見。由于免疫功能全面下降,骨極易并發各種感染。
【臨床表現】
體重不增是最早出現的癥狀,隨即體重下降,久之身高也低于正常。皮下脂肪逐漸減少以至消失,首先累及腹部,其次為軀干、臀部、四肢、最后為面頰部;腹部皮下脂肪層是判斷營養不良程度的重要指標之一。隨著病程的進展各種臨床癥狀也逐步加重,初起僅體重減、輕皮下脂肪變薄、皮膚干燥,但身高無影響,精神狀態正常;繼之,體重和皮下脂肪進一步減少,身高停止增長,皮膚干燥、蒼白、肌肉松弛;病情進一步加劇時體重明顯減輕,皮下脂肪消失,額部出現皺紋狀若老人,身高明顯低于同齡兒,皮膚蒼白、干燥、無彈性,肌肉萎縮,精神萎靡、反應差,體溫偏低,脈細無力,食欲低下,常腹瀉、便秘交替、部分小兒可因血漿白蛋白明顯下降而出現浮腫。
【并發癥】
(一)營養性小細胞性貧血 最為常見,與缺乏鐵、葉酸、維生素B12、蛋白質的造血原料有關。
(二)各種維生素缺乏 常見為維生素A缺乏,有時也有維生素B、C、D的不足。
(三)感染 由于免疫功能低下,故易患各種感染,如上呼吸道感染、鵝口瘡、肺炎、結核病、中耳炎、尿路感染等;特別是嬰兒腹瀉,常遷延不愈、加重營養不良、造成惡性循環。
(四)自發性低血糖 患兒面色灰白、神志不清、脈搏減慢、呼吸暫停體溫不升但無抽搐,若未及時診治可因呼吸麻痹而死亡。
【診斷】
根據小兒的年齡,喂養情況,體重下降,皮下脂肪減少,全身各系統功能紊亂及其它營養素缺乏的癥狀和體征,典型病例的診斷并不困難,但輕癥患兒易被忽略,需通過定期生長監測、隨訪才能發現。確診后還需詳細詢問病史和進一步檢查,以做出病因診斷。